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4的结果
金博宝手机版官网首页研究文章
全基因组测序在线粒体疾病诊断中的应用
瑞安L。
戴维斯
,
基肖尔R。
库马尔
,
克莱尔
•帕蒂克
等。
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2022年5月31日
文章
双等位基因变异
LARS2
和
卡尔斯
引起耳聋和(卵巢)白质营养不良
Marjo年代。
范德克纳普
,
玛丽安娜
Bugiani
,
玛丽莎。
门德斯
等。
首页
2019年2月8日
临床/科学的笔记
GABA转氨酶缺乏症伴嗜睡和丘脑病变的阵发性运动障碍
雨果
Morales-Briceno
,
佛罗伦萨严峻
常
,
庄
黄
等。
首页
2019年1月7日
文章
CDKL5疾病中癫痫变量及其与基因型和功能能力的关系
斯蒂芬妮
菲尔
,
金斯利
黄
,
理查德。
下巴
等。
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2016年10月21日
出版日期
2022
1
2019
2
2016
1
文章类型
文章
2
临床/科学的笔记
1
金博宝手机版官网首页
1
主题
失神发作的
1
所有癫痫发作的/
1
遗传学关联研究
1
发育障碍
1
脑白质营养不良
1
核磁共振成像
1
夫人
1
代谢性疾病(遗传性)
1
线粒体疾病
2
线粒体疾病;参见遗传学/线粒体疾病
1
博物学研究(预后)
1
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