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2017年7月04日 ;89 (1) 编辑

推进现象学与癫痫研究的基因组

Ingo Helbig,迪克Lindhout
第一次出版2017年5月31日, DOI: https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000004053
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高通量测序技术的发展导致显著进步在理解人类癫痫的遗传基础。在过去的5年,超过20个基因已经被鉴定通过genome-first方法,确定新的基因,然后向后的工作理解相关的表型。这种方法已被用于癫痫脑病,家庭外显子组的研究已经发现越来越多的与诱发新创突变基因。1

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