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2016年1月5日 ;86 (1) 编辑

神经影像学在Aicardi-Goutieres综合症

生物标志物的进步的脑病

Besim Uzgil,艾略特·h·谢尔
第一次出版2015年11月18日, DOI: https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000002227
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2儿科神经学家,1984年琼Aicardi和弗朗索瓦丝Goutieres,发表了他们的病例报告8例(5科)一场毁灭性的新生儿脑病表现为显著的脑钙化,白质hypodensities,可视化在CT上,伴随着一个持久CSF淋巴球增多。1值得注意的是,neuroradiologic发现建议围产期弓形体病,其他(梅毒、水痘一带状疱疹、细小病毒b19)、风疹、巨细胞病毒、疱疹(火炬)感染,这些患者通常有海拔interferon-αCSF。2、3三十年的高效Aicardi-Goutieres综合症的临床和科学研究(AGS)导致了7个致病基因的发现和意识到这些会导致基因的突变对核酸代谢介导自身免疫反应,类似于系统性红斑狼疮,大脑在发展中。4

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