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2015年12月15日 ;85 (24) 文章

一个新的titinopathy

没有心肌病Childhood-juvenile发病Emery-Dreifuss-like表型

拉斐尔德Cid,Rabah本Yaou,Carinne Roudaut,Karine Charton,Sylvain Baulande,法国Leturcq,诺玛Beatriz罗梅罗,Edoardo极糟,莫德Beuvin,安娜Vihola,奥黛丽Criqui,伊莎贝尔·纳尔逊,朱丽叶Nectoux,劳伦本目的,克利斯朵夫Caloustian,罗伯特Olaso,Bjarne Udd,吉赛尔女佣,布鲁诺Eymard,伊莎贝尔理查德
第一次出版2015年11月18日, DOI: https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000002200
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摘要目的:确定遗传缺陷出现在3有肌肉萎缩症的家庭,挛缩,calpain 3缺乏症。

方法:我们进行有针对性的外显子组测序一个病人呈现calpain 3中缺乏蛋白质印迹但突变基因已被排除。纯合子删除突变的识别的m线部分采用了促使我们序列这个地区2额外的患者相似的临床和生化特征。

结果:3例共享类似的特点:共存的肢带软弱和早发性扩散没有心肌病关节挛缩。活检显示有边缘的液泡,营养不良的模式,减少二次calpain 3。我们发现了一个新奇的纯合子突变的外显子Mex3的TTN在第一个病人的基因。在蛋白质水平,这种突变引入了一个终止密码子在Mex3水平。有趣的是,我们确定删除突变的等位基因在同一区域TTN基因的病人从2额外的家庭。分子蛋白质分析证实C-ter肌的一部分的损失。

结论:我们的研究扩大titinopathies表型的报告一个新的临床实体与著名的挛缩,没有心脏异常和隐性突变导致截断的m线肌和二级calpain 3不足。

术语表

CK=
肌酸激酶;
CNM=
先天性centronuclear肌病;
EDMD=
Emery-Dreifuss肌肉萎缩症;
EOMFC=
早发性肌病与传导干扰进行致命的心肌病;
LGMD2A=
肢带肌萎缩症2型;
医学博士=
肌肉萎缩症;
国家导弹防御=
nonsense-mediated衰变;
rt - pcr=
一;
战区导弹防御系统=
胫骨肌肉萎缩症;
白平衡=
免疫印迹

脚注

  • ↵*这些作者的贡献同样这项工作。

  • 去首页Neurology.org为充分披露。资金信息和披露认为作者相关的,如果有的话,年底提供这篇文章。

  • 补充数据首页Neurology.org

  • 收到了2015年6月2日。
  • 接受的最终形式2015年8月19日。
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