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2015年12月08日 ;85 (23) 编辑

罕见的遗传变异支持线粒体功能障碍路易的身体疾病

基督教广泛,m·马拉尔额度远远没
第一次出版2015年11月11日, DOI: https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000002182
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帕金森病(PD)和其他路易身体障碍是常见的神经退行性条件体现进步电动机和nonmotor症状。虽然他们的发病机理还有待充分阐明,许多基因的发现帮助更好地理解相关的分子机制。1突变的基因导致PD孟德尔方式遗传以及修改疾病风险的基因变异已确定,一些重叠与参与其他路易身体障碍。最近,突变的基因命名coiled-coil-helix-coiled-coil-helix域包含2 (CHCHD2)被发现在日本,继承了PD患者的家庭常染色体占优势。2此外,建议控制分析变异CHCHD2与零星的风险增加,晚发性帕金森病。2这些发现引起了强烈的兴趣,因为(1)CHCHD2线粒体中的蛋白质是本地化和(2)在PD线粒体功能障碍起着重要的作用,尤其是早发性帕金森病的突变造成的PINK1和帕金。3

脚注

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