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1641年
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文摘
摘要目的:评估先天性肌肉疾病的自然史(CMs)由于不同的基因型。
方法:回顾横断面研究基于case-note回顾125例受厘米,跟着一个小儿神经肌肉中心,在1984年和2012年之间。
结果:遗传特性实现99年125例(79.2%),RYR1最常涉及(44/125)。新生儿或婴儿发病中观察到76%。出生时,30.4%的人需要呼吸支持,25.2%胃喂食。百分之十二死亡,主要是在第一年,与突变有关ACTA1,MTM1,或KLHL40。所有RYR1突变的情况下活了下来,不需要长期呼吸机支持包括那些患有严重新生儿发病;然而,隐性的情况下更有可能需要插入胃造口术(p= 0.0028)相比,占主导地位的情况。独立的移动实现74.1%的患者;迟到了步行者的62.9%。在走动的病人中,9%最终成为wheelchair-dependent。脊柱侧凸的变量严重程度在40%,1/3 (ambulant和nonambulant)病人需要手术。球参与存在于46.4%,胃造口术需要放置在28.8%(平均年龄2.7岁)。呼吸道损伤变量的严重性是64.1%;大约一半的病人需要夜间无创通气由于呼吸衰竭(平均年龄8.5岁)。
结论:我们描述的长期结果患者群体的CMs。虽然整体是稳定的,我们展示一个广泛的临床表现与运动恶化情况下的一个子集。严重新生儿/婴儿时期的生存至关重要,未来有可能通知明确genotype-phenotype相关性咨询。
术语表
- ACTA1 =
- 骨骼肌α-actin;
- 广告=
- 常染色体显性;
- 基于“增大化现实”技术=
- 常染色体隐性;
- 厘米=
- 先天性肌病;
- CNM=
- centronuclear肌病;
- DNIV=
- 每日无创通气;
- DNM2 =
- dynamin 2;
- FTD=
- 纤维类型不相称;
- G / J=
- 胃造口术/空肠造口术;
- KLHL40 =
- kelch-like家庭成员40;
- MTM1 =
- myotubularin;
- 内 =
- nebulin;
- NGT=
- 鼻胃管;
- 纳米=
- nemaline肌病;
- NNIV=
- 夜间无创通气;
- NSMC=
- 非特异性肌痛变化;
- RYR1 =
- 阿诺定受体1型;
- SEPN1 =
- 硒蛋白N;
- TPM2 =
- β-tropomyosin;
- TPM3 =
- 原肌球蛋白3
脚注
↵*这些作者的贡献同样这项工作。
去首页Neurology.org为充分披露。资金信息和披露认为作者相关的,如果有的话,年底提供这篇文章。
编辑、页面15
补充数据首页Neurology.org
- 收到了2014年6月4日。
- 接受的最终形式2014年8月18日。
- ©2014美国神经病学学会的首页
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