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科学家已经开始破译遗传的分子遗传基础额颞叶痴呆(FTD),它已成为明显,这些人类神经退行性疾病的生物学复杂性从未怀疑。FTD被发现与几个染色体位点包括染色体9日17号染色体,染色体3。
本文通过Guyant-Marechal等人在这个问题首页报告的临床、病理和分子特征的一种形式FTD与包涵体肌病和佩吉特病骨中观察到的两个家庭成员由基因决定的FTD扩展我们的知识。1与突变相关的障碍是valosin-containing蛋白(VCP)基因位于染色体9 q21.1-p12。2、3Guyant-Marechal等人说明和比较相关的表型特征和R93C R155C突变的外显子3VCP基因。VCP扮演了一个角色在ubiquitin-proteasome依赖降解的胞质蛋白和retrotranslocation错误折叠的蛋白从内质网到细胞质中。VCP扰乱正常的VCP功能突变导致ubiquitinated蛋白质在细胞内的积累和ubiquitin-proteasome系统的变更。VCP被认为是一个伴护蛋白质广泛表现在许多细胞类型和…
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