周围神经病变Krabbe疾病

文摘

背景:Krabbe疾病(KD)与中央和周边脱髓鞘和神经传导研究(nc)通常显示一个混合感觉运动脱髓鞘周围神经病变(PN)。

目的:进一步描述PN群体的KD和评估患者的诊断敏感性nc在这种情况下。

方法:作者报告电诊法的研究的结果在27 KD患儿,年龄在1天到8年,其诊断证实了白细胞溶酶体酶分析。

结果:根据年龄调整规范值,25岁的27个患者异常nc(敏感度> 90%),至少一个电动机和一个感觉神经在较低的测试和上肢。的24个婴儿早期形式的疾病患者,23了异常nc(> 95%)的敏感性。腓神经感觉异常反应(信噪比)(82%)、f反应延迟(自由水位)(85%)、运动传导速度(CV)(82%),和远端汽车延迟(DL)(76%)是最敏感的指标。在下肢运动的敏感性的简历,自由水位,和运动DL是79%,79%,和57%,分别在上肢相应的敏感性分别为80%,87%,73%。没有检测到有传导阻滞统一放缓简历。信噪比不能得到的或异常的82%的患者。复合肌肉动作电位振幅是正常范围内> 70%的下肢和> 45%的上肢反应。标志着nc异常被发现在一个已经和两个质询新生儿,最年轻的患者报告日期。nc在5/9的孩子与正常脑电图异常或诱发电位。nc的髓鞘脱失的严重程度与临床疾病的严重程度相关。

结论:周围神经病变早期发生在Krabbe疾病和影响神经均匀。神经传导研究可能提供一个高度敏感的工具屏幕这个病人的人口。