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在这个问题上首页,Siddiqi等。1现在两个研究周围神经病变Krabbe疾病(KD):第一个电诊法的的一项调查发现在34个病人,和第二个造血干细胞移植对周围神经功能的影响。2这些研究获得的临床意义,因为新生儿筛查KD最近开发的技术,3及其在至少一个国家即将实现,结合提议进行造血干细胞移植与KD无症状的婴儿。4、5
KD,也称为球状的脑白质病变,是一种常染色体隐性疾病引起的缺陷,葡糖脑苷脂酶编码基因的β-半乳糖1:100,000估计发病率。6KD的特点是球状体的积累多核细胞,髓鞘脱失,少突胶质细胞的损失,中枢神经系统的神经胶质过多症。也有缺陷的酶降解galactosylsphingosine(吐根素)。吐根素,通常出现在低浓度,增加100倍,可能发病机制中发挥重要作用。7快速进步的幼儿早期的形式是最常见的表型,认为影响90%的患者KD。后来出现的童年、少年和成人也形式发生和可能被诊断在过去,一个越来越重要的观点…
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