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文摘
摘要目的:识别的基因负责脊髓小脑的共济失调的发病类型16 (SCA16)。
方法:我们重新分析原文的链接日本血统使用更新的信息,包括三个额外的主题。然后我们筛选所有外显子位于临界区。
结果:我们重新分配的轨迹SCA16 3 p26.2-pter(最大logarithm-of-odds得分= 5.177)和确定只有一个点突变(4256 c→T) contactin 4基因3′端非翻译区(CNTN4)3号染色体上p26.2 - 26.3, cosegregated疾病。这种突变不是在520年发现的对照组;此外,我们修订了表型SCA16从单纯到复杂的SCA。
结论:contactin 4基因(CNTN4)与小脑变性有关脊髓小脑的共济失调型16。更多的研究是必要的证明4256 c→T致病突变。
信:快速的网络通信
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