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文摘
摘要目的:定义临床、放射和遗传特性的室周的异位(PH)恰当牵拉(EDS)。
方法:其实测序和单链构象多态性(SSCP)分析影响个人。连锁分析利用微卫星标记x染色体上,进行一个谱系。西方墨点法评估损失的细丝蛋白(FLNA)蛋白和南部印迹评估任何潜在染色体重排。
结果:作者报告两例家族性和九额外的散发病例EDS-variant PH值的形式,它的特点是结节性脑异位,联合高流动性对企业有利,在成年早期主动脉扩张和发展。MRI通常证明双边结节性PH值,由于和PH值FLNA突变。其实测序或SSCP分析FLNA显示2762 delG单碱基对缺失影响的一个女性。另一个影响女性存在C116单点突变,导致A39G变化。第三个影响女性有4147 delG单一碱基对缺失。一个血统没有检测到的其实突变表明积极的联系FLNA轨迹中Xq28,影响个人在这个家庭也没有检测到FLNA蛋白质,但没有发现染色体重排。
结论:这些结果表明,Ehlers-Danlos变体的室周的异位(PH),在某种程度上,代表了与PH值x连锁显性由于重叠综合征细丝蛋白一突变。
信:快速的网络通信
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