2003年12月09日
;61 (11)
简短的沟通
突变的CHAC在常染色体显性chorea-acanthocytosis家族基因
美国Saiki,k .酒井法子,y北川,m . Saiki,美国Kataoka,g . Hirose
第一次出版2003年12月8日,
DOI: https://doi.org/10.1212/01.WNL.0000096172.26601.02
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文摘
尽管突变CHAC在常染色体隐性基因已确定chorea-acanthocytosis (AR-ChAc),常染色体显性遗传的分子基础ChAc (AD-ChAc)仍有待确定。作者调查异常CHAC基因与mRNA AD-ChAc家庭和mRNA和基因组DNA测序分析。一种新颖的单杂合的过去核苷酸突变的外显子57CHAC可能导致跳过的外显子基因,发现在受影响的兄弟姐妹。
- 收到了2003年6月4日。
- 接受2003年8月5日。
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信:快速的网络通信
-
CHAC基因的突变的家庭常染色体显性chorea-acanthocytosis
- 露丝H。沃克,纽约布朗克斯ruth.walker@mssm.edu
- 安东尼奥Velayos-Baeza,牛津,美国金;Benedikt巴德,慕尼黑;Adrian Danek慕尼黑
2012年3月27日提交 -
作者的反应
- 真嗣saki,金泽医科大学ssaiki@juntendo.ac.jp
2012年3月27日提交
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