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文摘
背景:presenilin-1基因的突变(PS1)占多数的患者早发性家族性广告。然而,基因检测的临床适应症和算法痴呆仍在发展。
方法:整个的开放阅读框PS1基因测序的一系列连续414年病人的诊断测试,其中包括372 AD患者和42例无症状的人强大的家族病史的广告。
结果:48独立病人筛选了PS1突变突变包括21小说。此外,3%的受试者(11/413)有一个已知的多态性,Glu318Gly替换。大多数是错义突变替换,但有三个插入和Δexon 10突变。有六个例外(基码35、178、352、354、358、和365年)的大多数突变发生在残留在同源守恒PS2基因或PS1其他的物种。
结论:百分之十一的患者一系列基于介绍的广告可以用编码序列突变来解释PS1基因。高频率的PS1在这项研究中表明,筛查突变PS1突变的广告可能是成功的,尤其是针对积极家族史患者发病前60年(90%的PS1突变影响60岁)。这也将有意义的二次识别高危亲戚可能候选人未来的预防性治疗的广告。
- 收到了2001年2月1日。
- 接受2001年4月5日。
信:快速的网络通信
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