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Anti-Ma2相关副肿瘤综合征通常表现为边缘脑炎与睾丸肿瘤。12只有四个患者被报道参与中枢神经系统外,两人也有边缘或脑干脑炎。23我们报告一个男人anti-Ma2 myeloradiculopathy和先前的睾丸癌的神经综合症稳定和anti-Ma2滴定度下降睾丸切除术后显微镜下正常的睾丸。
病例报告
一位46岁的牙医发现弱点的钳形运动的左手。六周后他连续手指的第四,第五,左手的第三个手指/天。在随后的几周里,右手的手指也下降了。他之前离开睾丸切除术的历史阶段我睾丸精原细胞瘤和被监视了5年。核磁共振成像的大脑,颈椎和臂plexii是正常的。多病灶的诊断电动机与传导阻滞被认为是神经病。上肢的神经生理学证明减少运动振幅和急性和慢性去神经但没有传导阻滞。下肢的神经生理学是正常的。他被给予静脉注射免疫球蛋白的审判没有反应。几个星期后,他开发了一个不寻常的后背和肩膀有些发痒的感觉蔓延。
对考试有落差的弱点脖子弯曲。有浪费的前臂肌肉和内在的手,用一些自发性收缩肱二头肌和三头肌。语气是正常的。有不对称的近端和远端无力的双手用手指下降。反应快的上肢。他描述了异常“扩散”感觉在cape-like针刺分布。下肢的神经学检查是正常的,就像一般的考试。特别是,没有睾丸质量或淋巴结病。
下运动神经元的组合上肢综合症与cape-like感官障碍以及神经生理学的研究表明颈myeloradiculopathy。
血细胞计数、电解质、红细胞沉降率、C反应蛋白,antineutrophil胞质抗体,类风湿因子、冷球蛋白,B12,艾滋病毒,α-fetoprotein,人类绒毛膜促性腺激素,乳酸脱氢酶,布鲁氏菌血清学,螺旋体血清学,莱姆病血清学和GM1 IgM抗体都是正常的还是消极的。重组免疫印迹是消极反对胡/你/ Ri / CV2 / amphiphysin Ma1抗体,但积极的反对Ma2(可检测的血清稀释1:10 000,图1)。CSF是正常的非细胞蛋白质;然而,无与伦比的寡克隆乐队。
(A)使用病人的血清蛋白质印迹显示阳性染色amphiphysin Ma2蛋白质和消极,CV2 Ri,哟,。(B)免疫染色使用病人的血清和灵长类动物的小脑表明阳性染色的浦肯野细胞核仁(稀释1:1600)。
重复的大脑核磁共振、绳和臂plexii和睾丸超声波是正常的,就像全身fluorodeoxyglucose-positron发射断层扫描(正)/ CT。
考虑到强烈积极anti-Ma2抗体滴定度,以前的睾丸精原细胞瘤和历史没有myeloradiculopathy的另一个原因,怀疑是一个副肿瘤综合征。他继续恶化,是用高剂量类固醇治疗临床下降的速度放缓。然后他收到了血浆置换后感觉症状改善;然而,缓慢恶化继续在他的力量和anti-Ma2滴定度依旧很高。辅助化疗和/或睾丸切除术被认为是神秘的疾病。在5年作为他的精原细胞瘤复发的风险被认为是< 1%,而第二个原发性睾丸肿瘤的风险> 5%,他接受了右睾丸切除术。的睾丸组织学正常尽管彻底寻找肿瘤。然而,有趣的是,手术后,anti-Ma2抗体滴定度降至1:10,上肢力量停止恶化,他是神经维持在1年的随访。他稳定,没有发现肿瘤,辅助化疗没有给出。
评论
我们报道一个年轻人与一个anti-Ma2相关多种myeloradiculopathy,大概与神秘的睾丸肿瘤在剩下的睾丸。他神经综合症稳定显微镜下正常的睾丸,睾丸切除术后anti-Ma2抗体滴定度下降。虽然我们不能证明肿瘤切除睾丸,他障碍实现一个明确的标准副肿瘤综合征,与特征以及onconeuronal抗体(anti-Ma2)。他的神经综合症稳定和anti-Ma2滴定度下降睾丸切除术后提供进一步支持证据表明副肿瘤综合征和anti-Ma2抗体是由神秘的睾丸肿瘤。
Anti-Ma2抗体识别一个PNMA2 onconeuronal蛋白质,这已被证明是在大脑和脊髓的神经元,背根神经节,肠自主神经元和肾上腺髓神经节细胞,以及肿瘤。4已报告38例anti-Ma2相关的多种症状。1 - 35肿瘤被发现在34例(89%),其中大部分是在年轻男性生殖细胞肿瘤。12边缘脑炎和脑干、小脑综合征是最常见的表现,大多数(82%)才开发肿瘤发病后的副肿瘤综合征。2
只有4例anti-Ma2已报告相关的多种症状与中枢神经系统外的参与。一个病人出现边缘脑炎但发达进步萎缩的上肢落差6个月后两国为生殖细胞肿瘤睾丸切除术。MRI显示高信号在内侧颞叶和颈线。3另一个病人睾丸切除术后出现多神经病14年;神经活检显示慢性炎症。2第三个病人出现步态困难和被发现有一个混合的上、下运动神经元综合症,没有任何证据表明肿瘤;MRI没有执行。2第四个病人开发浪费、虚弱和触觉减退的上肢14个月后肺腺癌的诊断;他还开发了一个脑干综合症。1因此myeloradiculopathy没有中枢神经系统的参与,在我们的病人,是一个独特的anti-Ma2副肿瘤综合征有关。
多种症状往往与神秘肿瘤有关,也许是因为抗体生成有抗肿瘤的效果。马修等描述与anti-Ma2六个人相关的多种症状无睾丸肿瘤术前证据的接受了睾丸切除术。在一个,intratubular生殖细胞肿瘤未分类类型(IGCNU侵入性癌症的共同前体)被发现在最初的病理检查;四,IGCNU只是病态的重新评估后发现,在一个病人没有发现肿瘤。四个六有稳定的神经综合症post-orchidectomy。6肿瘤不存在在我们的病人,尽管仔细检查。一种可能性是,extra-gonadal肿瘤出现,然而全身正/ CT正常和anti-Ma2滴定度下降睾丸切除术后,表明抗体生产的司机是在睾丸内。
相关的潜在pathomechanism anti-Ma2多种症状仍不清楚。病理研究已经证实,炎性细胞浸润在受影响的组织,建议一个可能的体液之间的交互和T细胞反应。124
多种anti-Ma2相关神经症状几乎总是存在边缘脑炎或脑干参与。Myeloradiculopathy正常成像和没有其他中枢神经系统参与的扩大的表型anti-Ma2多种紊乱有关。这个报告还表明,睾丸切除术可能停止进展相关的anti-Ma2副肿瘤综合征即使没有明显的睾丸肿瘤。
脚注
资金MMR感谢英国医学研究理事会(MRC)和肌肉萎缩症争取他们的支持。这项工作是伦敦大学学院医院/伦敦大学学院和伦敦帝国学院的NHS医疗信托/伦敦帝国理工学院,都收到了来自卫生部的资金比例的国家健康研究所生物医学研究中心资助计划。乔丹感谢英国癌症研究资金来自卫生部和帝国理工学院实验癌症医学中心资助。
相互竞争的利益一个也没有。
病人的同意获得的。
出处和同行评议不是委托;外部同行评议。