自然历史近端脊髓性肌萎缩。445例的临床分析和建议的修改现有的分类
拱神经。
1995年5月。
文摘
目的:自然历史来描述所有类型的近端脊髓性肌萎缩(SMA),并提出一个修改分类方案,考虑了SMA的长期过程。
设计:患者近端SMA研究前瞻性和回顾性分析的基因研究是基于临床和家庭数据。
病人:自1985年以来四百四十五例SMA患者确定通过各部门的神经学和neuropediatrics,人类遗传学研究院和德国肌肉萎缩症协会(德意志公司协会皮毛Muskelkranke,弗莱堡,德国)。首页
结果:研究小组分为四种类型的SMA患者(即SMA类型I, II, III, IV)的基础上实现运动发育和年龄发病。生存概率在2、4、10和20年的年龄分别为32%,18%,8%,和0%,分别对SMA患者I型(那些没有能够坐),100%,100%,98%,和77%,分别对SMA患者II型(那些能够坐但无法走)。19 104 SMA II型患者失去了坐的能力;这个无法坐不是预后的相关性。SMA患者类型III(那些能够走(发病年龄,年龄小于30年))被分为一个发病年龄(SMA类型III a)之前和之后(SMA类型希望)3年。回廊的概率在10、20和40年后发病分别为73%,44%,和34%,分别对SMA患者类型iii a,他们分别为97%,89%,和67%,分别对SMA患者希望类型。
结论:SMA的长期特征的定义有助于提供医疗护理家庭成员有SMA和未来genotype-phenotype研究提供重要的信息和SMA患者的治疗试验。我们的数据表明,广泛使用的分类方案没有考虑SMA的广泛实际的修改建议。
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