临床试验
单剂Gene-Replacement治疗脊髓性肌萎缩
N拉米夫地中海。
。
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背景:1型脊髓性肌萎缩症(SMA1)是一种进步,单基因与婴儿期发病运动神经元疾病,导致未能实现电动机里程碑和死亡或需要机械通气的2岁。我们研究的功能置换突变基因编码运动神经元生存1 (SMN1)这种疾病。
方法:十五SMA1患者接受单剂量静脉注射腺相关病毒血清型9携带SMN互补DNA编码失踪SMN蛋白。三个患者接受低剂量(6.7×1013vg每公斤体重),12接受高剂量(2.0×1014vg每公斤)。主要结果是安全的。二级结果的时间直到死亡或永久通气援助的必要性。在探索性分析,我们的成绩相比切意愿(费城儿童医院的婴儿测试神经肌肉疾病)的运动机能(从0到64,得分越高表明更好的函数)两个群体和运动的里程碑与分数高剂量组的研究疾病的自然历史(历史军团)。
结果:数据截止8月7日,2017年,所有15个病人还活着,在20个月大的时候,风平浪静,相比之下,8%的存活率在历史队列。高剂量组,迅速从基线增加切意愿量表上的得分基因传递,增加9.8分在3个月,1月和15.4分相比下降这一点在历史队列。的12个患者接受高剂量,11个无助的坐着,9卷,11美联储口头和能说,和2个独立行走。血清转氨酶水平升高发生在4病人和被氢化波尼松减毒。
结论:SMA1患者,一个静脉输液的腺相关病毒载体包含DNA编码SMN导致更长时间的生存,电动机的里程碑的卓越成就,比在历史群体更好的运动机能。进一步的研究是必要的来确认这个基因治疗的安全性和有效性。(由AveXis等;多中心、NCT02122952)。
评论
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