案例报告
doi: 10.1016 / j.ajhg.2009.08.002。
Epub 2009年8月27日。
积极的修饰符的脊髓性肌肉萎缩症SMN2基因
从属关系
- PMID:19716110
- PMCID:PMC2771537
- DOI:10.1016 / j.ajhg.2009.08.002
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案例报告
积极的修饰符的脊髓性肌肉萎缩症SMN2基因
是J哼麝猫。
2009年9月。
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文摘
脊髓性肌萎缩(SMA)是一种常见的常染色体隐形运动神经元疾病引起的SMN1基因的纯合子的损失。SMN2基因几乎相同,已经被证明可以减少剂量依赖性的方式的SMA的严重程度。然而SMN2不是唯一的表型修饰符,因为有不符SMA SMN2拷贝数的情况下并不能解释临床表型。这份报告描述了三个不相关的SMA患者拥有SMN2复制数字没有临床表型与观察到的温和。单个碱基替换SMN2, c。> C, 859克、外显子7中首次发现该病人的DNA。我们现在表明,创建一个新的变化其实拼接增强器元素和完整的记录的数量增加,从而导致更严重的表型。这表明,c。859 g > C替换是一个积极的修饰符的SMA表型,并不是所有SMN2基因是等价的。我们不仅表明,SMA表型被修改的数量但SMN2 SMN2基因序列变化还会影响疾病的严重程度。
数据
SMN2序列分析SMA病例的外显子7SMN1成绩单,以及外显子的排斥SMN2成绩单、C-to-T变化造成的差异在核苷酸位置6所示SMN2外显子7。859年由胞嘧啶鸟嘌呤核苷酸的替换(c.859G > C)在核苷酸位置25所示SMN2外显子7。(一)野生型SMN2色谱图序列。(B)案例1,显示一个纯合子替换859年由胞嘧啶鸟嘌呤核苷酸(c.859G > C)在25核苷酸位置。(C)例2,显示一个杂合的859年由胞嘧啶鸟嘌呤核苷酸替换(c.859G > C)在25核苷酸位置。病人有一个野生型SMN2副本。(D)例3,还显示859年由胞嘧啶鸟嘌呤核苷酸的替换(c.859G > C)在25核苷酸位置。病人有两个野生型SMN2副本。
c。859 g > C创建一个假定的SF2 / (a) ESEfinder3.0 ASF图案,其中包括四个主题矩阵SR蛋白、SF2 / ASF, SC35, SRp40, SRp55,预测一个强大SF2 / ASF的主题
C GAAGGT得分为3.50,是由c.859G > C。注意,野生型序列GGAAGGT得分是0.60,标准阈值通常是设定在1.88。(B) c。859 g > C的上下文SMN2微基因外显子7有显著提高夹杂物在pre-mRNA拼接与野生型相比SMN2微基因。
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