多中心研究
先生的L-2-Hydroxyglutaric酸尿:模式成像异常56例
放射学。
2009年6月。
文摘
目的:描述的模式磁共振(先生)成像异常l-2-hydroxyglutaric酸尿(L2HGA)和评估成像异常和疾病持续时间之间的关系。
材料与方法:图像先生在56例(30岁男性,26岁女性;+ / -标准差,平均年龄11.9岁+ / - 8.5)与基因证实L2HGA回顾性综述,机构审查委员会批准和豁免的知情同意。至少有一个完整的一系列横向t2影像是对所有患者可用。图像被使用先前建立的评估得分榜。先生成像异常和疾病持续时间之间的相关性评估(Mann-Whitney或克鲁斯卡尔-沃利斯检验)。
结果:脑白质(WM)异常优先额和皮质下区域的影响。皮层下WM异常通常有轻微肿胀的外观(37例)。最初,WM异常至少部分多病灶的患者(32)。患者的疾病持续时间更长,WM异常越来越向心地支流和传播,但室周的边缘保持相对幸免(41例)。意味着在WM萎缩患者疾病持续时间(14.8年)明显延长(P =措施)比病人没有萎缩(6.7年)。两国参与的苍白球(55名患者),尾状核(56病人),硬膜(56病人)被认为在所有阶段。小脑WM从来没有受到影响。齿状核是涉及双边55年的56个病人。
结论:L2HGA具有明显的高度特征模式成像异常先生:主要是皮层下脑WM异常和异常的齿状核、苍白球、壳核、尾状核。随着疾病持续时间增加,WM异常和基底神经节信号强度异常变得更加分散,脑WM萎缩也在所难免。
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