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案例报告
。 2008年8月,4 (8):455 - 60。
doi: 10.1038 / ncpneuro0869。 Epub 2008年7月22日。

映射progranulin-associated额颞叶大叶性退变的进展

Jonathan D Rohrer1, 杰森·D·沃伦, 约瑟芬巴恩斯, 西蒙·米德, 乔纳森•贝克, 特蕾西Pepple, 理查德的男孩, Rohani奥马尔, 约翰Collinge, 约翰·M·史蒂文斯, 伊丽莎白K沃灵顿, 马丁N Rossor, 尼克·C福克斯
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案例报告

映射progranulin-associated额颞叶大叶性退变的进展

Jonathan D Rohreret al。 Nat中国Pract神经。 2008年8月。
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文摘

背景:一个55岁的女人又在13年期间作为一项纵向研究的一部分人家族性老年痴呆的风险。她是一个家庭的成员和一个常染色体显性遗传家族额颞叶痴呆,实现共识标准大叶性变性。病人是无症状的,但发达进步的行为和认知能力下降表现为冷漠,受损的情感识别、混合失语症和顶叶功能障碍。

调查:临床评估、neuropsychometry体积大脑核磁共振和基因突变筛查。

诊断:Progranulin-associated额颞叶大叶性变性。

管理:解释病人的病情和遗传咨询她的家人。

数据

图1
图1
时间轴显示临床评估和发展人的神经心理学和神经影像赤字额颞叶大叶性退化的风险。
图2
图2
一系列5注册的t1加权磁共振图像progranulin-associated患者额颞叶大叶性变性。(一个症状出现之前)八年半。(B症状出现前)18个月。(C症状出现前的六个月。(D症状出现后6个月。(E)出现症状后18个月。
图3
图3
矢状面和冠状progranulin-associated额颞叶大叶性变性患者的MRI图像,与voxel-compression-mapping叠加时间(一个从6个月前6个月出现症状后,和(B症状出现后)6 - 18个月。红色代表20%或更大的体素的扩张和蓝色代表体素的20%或更大的收缩。
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