审查
doi: 10.1016 / s0140 - 6736 (08) 60921 - 6。
脊髓性肌肉萎缩症
从属关系
- PMID:18572081
- DOI:10.1016 / s0140 - 6736 (08) 60921 - 6
项剪贴板
审查
脊髓性肌肉萎缩症
《柳叶刀》。
。
文摘
脊髓性肌肉萎缩症是一种常染色体隐性神经退行性疾病的特点是脊髓运动神经元的变性骨骼肌萎缩,全身无力。它是纯合子中断引起的运动神经元生存基因1 (SMN1)删除,转换,或突变。虽然没有医疗可用,调查阐明疾病的分子发病机制可能的机制。治疗策略已经开发使用独特的基因组结构的SMN1基因区域。几个候选人治疗药物已确定并且在不同的发展阶段。这些和其他医疗技术的进步已经改变了脊髓性肌肉萎缩症患者的护理标准。在这次研讨会,我们提供一个全面的回顾,结合临床表现,分子发病机理,诊断策略,治疗的发展,并从临床试验证据。
评论
-
脊髓性肌肉萎缩症的载波频率。柳叶刀》。2008年11月1日,372 (9649):1542;1542年作者回复。doi: 10.1016 / s0140 - 6736 (08) 61645 - 1。 柳叶刀》2008。 PMID:18984183 没有可用的抽象。
类似的文章
-
临床试验在脊髓性肌萎缩。当今Pediatr。2007; 12月19 (6):675 - 9。doi: 10.1097 / MOP.0b013e3282f1884c。 当今Pediatr。2007。 PMID:18025935 审查。
-
诊断脊髓性肌萎缩症。J孩子神经。2007年8月,22 (8):952 - 6。doi: 10.1177 / 0883073807305668。 2007年J孩子神经。。 PMID:17761649 审查。
-
脊髓性肌肉萎缩症的分子机制。J孩子神经。2007年8月,22 (8):979 - 89。doi: 10.1177 / 0883073807305787。 2007年J孩子神经。。 PMID:17761653 审查。
-
合成和生物评价小说2,4-diaminoquinazoline衍生品作为SMN2子活化剂的潜在治疗脊髓性肌萎缩。J地中海化学。2008年2月14日,51 (3):449 - 69。doi: 10.1021 / jm061475p。2008年1月19日Epub。 J医学杂志》2008。 PMID:18205293
-
分子和功能分析的基因内SMN1基因突变患者脊髓性肌萎缩。哼Mutat。2005年1月,25 (1):64 - 71。doi: 10.1002 / humu.188金宝慱官网下载20111。 哼Mutat》2005。 PMID:15580564
引用的
-
新颖的生物标记物的鉴定和治疗脊髓性肌萎缩症反应人类生物液体样品的蛋白质组和代谢组分析。共同参与。2023年4月23日,11 (5):1254。doi: 10.3390 / biomedicines11051254。 共同参与》2023。 PMID:37238925 免费的PMC的文章。 审查。
-
改善肌肉力量在特定肌肉发达地区nusinersen-treated成人患者5 q-spinal肌肉萎缩。Sci众议员2023年4月17日,13 (1):6240。doi: 10.1038 / s41598 - 023 - 31617 - 5。 2023年Sci众议员。 PMID:37069197 免费的PMC的文章。
-
MiR34有助于脊髓性肌肉萎缩症和AAV9-mediated交付SMA MiR34a改善电动机赤字的老鼠。摩尔核酸。2023年3月15日,32:144 - 160。doi: 10.1016 / j.omtn.2023.03.005。eCollection 2023年6月13日。 摩尔核酸。2023。 PMID:37064776 免费的PMC的文章。
-
一项观察性队列研究成人患者的肺功能5 q-spinal nusinersen治疗肌肉萎缩。J神经。2023年7月,270 (7):3616 - 3622。doi: 10.1007 / s00415 - 023 - 11711 - 4。Epub 2023年4月16日。 J。2023。 PMID:37062018 免费的PMC的文章。
-
ERK MAPK信号通路抑制作为一个潜在的目标,以防止自噬改变豚鼠脊髓性肌萎缩症。细胞死亡。2023年4月5日,9 (1):113。doi: 10.1038 / s41420 - 023 - 01409 - x。 细胞死亡。2023。 PMID:37019880 免费的PMC的文章。
网格计算
物质
LinkOut——更多的资源
全文来源
其他文献来源
医疗
