审查
doi: 10.188金宝慱官网下载1111 / j.1750-3639.2007.00052.x。
世袭的额颞叶痴呆τ基因突变造成的
从属关系
- PMID:17493040
- PMCID:PMC8095608
- DOI:10.188金宝慱官网下载1111 / j.1750-3639.2007.00052.x
项剪贴板
审查
世袭的额颞叶痴呆τ基因突变造成的
大脑病理学研究。
2007年1月。
免费的PMC的文章
文摘
τ蛋白参与微管装配和稳定。丝状存款由τ构成定义一些神经退行性疾病的特点。τ的相关性通过识别功能障碍在神经退化澄清τ基因的突变与额颞叶痴呆和帕金森症病例与17号染色体(FTDP-17)。尽管这些突变的机制导致神经细胞死亡只是不完全理解,很明显,他们引起τ丝的形成不同的形态和同种型成分。τ病理学中确定的范围FTDP-17概括,在零星tauopathies,指示τ障碍在这些疾病的一个主要角色。
数据
τ的示意图表示基因和六个τ亚型表达的成年人的大脑。
一个。人类的τ包含16个基因外显子,外显子2、3和10(深灰色框)或者拼接。外显子4、6和8(浅灰色框)人类大脑不转录。B。六τ亚型生成替代信使rna剪接的外显子2、3和10(深灰色的框)。他们的长度范围从352到441个氨基酸。黑框代表τ的微管绑定应承担的重复。
τ突变中确定额颞叶痴呆和帕金森症的概述与17号染色体。所有已知的编码区位于外显子突变1、9、10、11、12和13所示。或者拼接外显子10描述了灰色。根据最长τ同种型突变屈指可数(441个氨基酸)。
磁共振成像。温和的前颞叶萎缩患者P301L突变的外显子10τ。
τ与G272V病理情况下,ΔK280τ突变。τ所致免疫反应性的选择身体海马齿状回的(A、C),尾状核(B)和额叶皮质(D)。注意τ检测阳性星形胶质细胞(标有箭头的)(D)。(A、B)、案例与外显子突变G272V 9的τ。(C, D)、案例与外显子突变ΔK280 10的τ。
类似的文章
-
额颞叶痴呆与τ病理学。Neurodegener说。2007;4(2 - 3):236 - 53年。doi: 10.1159 / 000101848。 Neurodegener说》2007。 PMID:17596718 审查。
-
τ蛋白家族和零星的疾病。Neuromolecular医学。2003;4 (1 - 2):37-48。doi: 10.1385 / NMM: 4:1-2:37。 地中海Neuromolecular》2003。 PMID:14528051 审查。
-
τ在额颞叶痴呆和帕金森症基因突变与17号染色体(FTDP-17)。神经遗传学。2000年3月;2 (4):193 - 205。doi: 10.1007 / pl00022972。 神经遗传学》2000。 PMID:10983715 审查。
-
(Tauopathies——一种新的神经退行性疾病)。Nervenarzt。2001年2月,72 (2):78 - 85。doi: 10.1007 / s001150050718。 Nervenarzt》2001。 PMID:11256158 审查。 德国人。
-
的τN279K 10外显子剪接变异概括额颞叶痴呆和帕金森症与17号染色体tauopathy小鼠模型。J > 2007年8月22日,27日(34):9155 - 68。doi: 10.1523 / jneurosci.5492 - 06.2007。 J > 2007。 PMID:17715352 免费的PMC的文章。
引用的
-
长非编码RNASNHG8驱动器tauopathies颗粒形成的压力。medRxiv。2023年3月1:2023.02.27.23286548。doi: 10.1101 / 2023.02.27.23286548。预印本。 medRxiv。2023年。 PMID:36909621 免费的PMC的文章。
-
额颞叶痴呆的临床干预小鼠模型由于Progranulin突变。神经病治疗。2023年1月,20 (1):140 - 153。doi: 10.1007 / s13311 - 023 - 01348 - 6。Epub 2023年2月13日。 神经病治疗》2023。 PMID:36781744 免费的PMC的文章。 审查。
-
RNA编辑microtubule-associated tau蛋白循环RNA促进他们的翻译和τ的一团的形成。核酸研究》2022年12月9日,50 (22):12979 - 12996。doi: 10.1093 / nar / gkac1129。 核酸研究》2022。 PMID:36533443 免费的PMC的文章。
-
诱导多能干细胞的模型中有缺陷的proteostasis额颞叶大叶性变性。Transl精神病学。2022年12月10,12 (1):508。doi: 10.1038 / s41398 - 022 - 02274 - 5。 Transl精神病学》2022。 PMID:36494352 免费的PMC的文章。
-
电动机遗传额颞叶痴呆症状:临床等级量表的开发一个新模块。J神经。2023年3月,270 (3):1466 - 1477。doi: 10.1007 / s00415 - 022 - 11442 - y。Epub 2022年11月17日。 J。2023。 PMID:36385202 免费的PMC的文章。
