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。 2007年1月,64 (1):43-7。
doi: 10.1001 / archneur.64.1.43。

Progranulin突变原发性进行性失语:PPA1和PPA3家庭

Marsel Mesulam1, 南希•约翰逊, 托马斯Krefft, 詹妮弗·米盖斯, 阿什利·D大炮, Jennifer L亚当森, 艾琳H Bigio, 桑德拉·温特劳布, 丹尼斯·W迪克森, Michael L赫顿, 尼尔R Graff-Radford
从属关系

Progranulin突变原发性进行性失语:PPA1和PPA3家庭

Marsel Mesulamet al。 拱神经。 2007年1月。

文摘

背景:原发性进行性失语(PPA)是一种基于语言痴呆,其特征是流利或迟滞型语言障碍是其主要特征。

摘要目的:描述progranulin基因突变与PPA 2家庭。

设计:报告受影响的家庭。

设置:学术研究。

病人:两个家庭,PPA1 PPA3,进行了研究。基因组DNA在PPA1隔绝3的4兄弟姐妹,从PPA3 3兄弟姐妹,和200多名对照组。

主要结果测量:所有12 progranulin基因编码外显子和5”和3”区域被聚合酶链反应扩增和测序在两个方向上使用相关的引物。

结果:PPA1影响成员国来说,可用的DNA和两姐妹影响PPA3 progranulin基因突变没有影响兄弟姐妹或控制。突变可能导致无效等位基因和功能progranulin蛋白质水平的减少。既影响的成员与尸检PPA1额颞叶大叶性变性与tau-negative ubiquinated夹杂物。

结论:据我们所知,这是唯一已知影响家庭成员显示表型PPA的同质性疾病的初始阶段。在这两个家庭,疾病的隔离与progranulin基因突变。progranulin功能障碍是否也延伸到零星的PPA和它如何影响神经退化的初始解剖特异性仍有待确定。

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