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。 2003 Apr-Jun; 17(2): 106 - 12所示。
doi: 10.1097 / 00002093-200304000-00009。

家族性原发性进行性失语

托马斯Krefft1, 尼尔R Graff-Radford, 丹尼斯·W迪克森, 马特·贝克, 鲁迪·J卡斯特拉尼
从属关系

家族性原发性进行性失语

托马斯Krefftet al。 阿尔茨海默说Assoc Disord。 2003年Apr-Jun。

文摘

原发性进行性失语(PPA)是一种神经退行性疾病出现孤立的,进步的,语言障碍。至少2年之后,痴呆可能发展,但失语症占了主导地位。很少有家庭遗传PPA报道;有些人常染色体显性。17号染色体突变τ外显子13被发现在一个家庭,和一些有17号染色体连锁。但是,早期的著名记忆,行为,和运动障碍区别这些患者从典型的PPA。目标是报告临床特征、病理和基因分析的一个家庭典型的PPA。我们报告三个兄弟姐妹PPA的典型的临床综合征。每个面对种种困难和障碍。在发病年龄60、61和65年。 Aphasia was the only symptom for at least 2 years. A nonaffected brother is 75 years of age. Family history review found no other affected relatives. Neuropathology in one patient demonstrated "dementia lacking distinctive histopathology" with ubiquitin-positive cortical neurons. DNA analysis of the proband did not detect any known mutation in tau exons 1-5, 7, or 9-13. To our knowledge, this is the first family presenting with hereditary aphasia in which typical PPA occurs in all affected members.

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