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文摘
背景和目标遗传发育和癫痫脑病(方式)由一大群严重的癫痫综合征,具有宽光谱表型。目前,抽搐的癫痫持续状态(CSE) nonconvulsive癫痫持续状态(NCSE),和不明原因猝死羊角风(癫痫)在这些疾病并不清楚。我们旨在描述患者的比例经常观察到的遗传方式发达CSE, NCSE,死亡率和癫痫。理解这些严重的风险报告在每个基因迪将使早期诊断和适当的管理。
方法在这个病人的回顾性分析遗传迪,我们估计CSE的比例,NCSE,癫痫和整体为每个基因诊断和SUDEP-specific死亡率。我们包括患者致病变种基因SCN1A,SCN2A,SCN8A,SYNGAP1,NEXMIF,CHD2,PCDH19,STXBP1,GRIN2A,KCNT1,KCNQ2和:Angelman综合征(是)。
结果队列由510人的基因迪,在我们观察CSE 47%, NCSE 19%。CSE发生在患者的比例最高SCN1A相关联的方式,包括181/203 (89%;95%可信区间84 - 93)Dravet综合症患者和8/15 (53%;95%可信区间27 - 79)non-DravetSCN1A方式。CSE患者也明显的致病性变异KCNT1(6/10;60%;95%可信区间26 - 88)和SCN2A(8/15;53%;95%可信区间27 - 79)。NCSE non-Dravet患者中很常见SCN1A——(8/15;53%;95%可信区间27 - 79),著名的患者CHD2——(6/14;43%;CI 18 - 71)和95% (6/19);32%;95%可信区间13-57)。有42/510(8%)死亡在队列中,产生一个死亡率为每1000人每年6.1 (95% CI 4.4 - -8.3)。癫痫猝死病例占19/42(48%)死亡。四个基因与癫痫有关:SCN1A,SCN2A,SCN8A,STXBP1。估计癫痫猝死率为每1000人每年2.8 (95% CI 1.6 - -4.3)。
讨论我们发现患者的比例CSE, NCSE,癫痫常见的遗传方式而有所不同。研究每个基因的估计迪会通知早期诊断癫痫和癫痫持续状态的管理并及时通知特定疾病咨询这个高危组患者和家庭的条件。
术语表
- 作为=
- 如Angelman综合征;
- CSE=
- 抽搐的癫痫持续状态;
- DD=
- 发育迟缓;
- 迪=
- 发展和癫痫性脑病;
- DEE-SWAS=
- 发展和癫痫脑病飙升和波激活睡眠;
- DS=
- Dravet综合症;
- EOAE=
- 早发性癫痫缺席;
- 吸收=
- 广义tonic-clonic发作;
- EIDEE=
- 早期婴儿迪;
- EIMFS=
- 癫痫的初级阶段迁移焦发作;
- 新兴市场=
- 眼睑肌阵挛;
- 额=
- 与眼睑肌阵挛癫痫;
- 教育津贴=
- 癫痫伴肌阵挛性缺失;
- EMAtS=
- 癫痫伴肌阵挛性弛缓的发作;
- EOAE=
- 早发性癫痫缺席;
- gef +=
- 全身性癫痫伴发热性发作;
- IESS=
- 小儿癫痫痉挛综合症;
- IGE=
- 特发性全身性癫痫;
- 位差=
- 四分位范围;
- 期刊=
- 青少年肌阵挛性癫痫;
- LGS=
- Lennox-Gastaut综合症;
- 路=
- Landau-Kleffner综合症;
- NCSE=
- nonconvulsive癫痫持续状态;
- 选择=
- 自限的癫痫centrotemporal峰值;
- 癫痫=
- 原因不明的猝死在癫痫
脚注
去首页Neurology.org/N为充分披露。资金信息和披露认为作者相关的,如果有的话,年底提供这篇文章。
提交和外部同行评议。处理编辑器是芭芭拉·Jobst副主编,医学博士,博士FAAN。
CME过程:NPub.org/cmelist
- 收到了2022年8月6日。
- 接受的最终形式2023年1月5日。
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