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2022年11月29日 ;99 (22) 居民和其他部分

教学视频的实验:矛盾的猝倒KCNMA1阵发性运动障碍

克劳迪奥·m·德·古斯芒,卢卡斯加西亚,她曾美岛绿Inuzuka,劳拉Silveira-Moriyama
第一次出版2022年9月20日, DOI: https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000201322
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一个两岁的女孩小演讲推迟了法术的轴向弛缓,四肢肌张力障碍,和保护意识。法术可以引发了强烈的情感或没有明确的原因视频1)。攻击开始在8个月,但在18个月达到高峰,持续10 - 30秒,发生70 x /天。神经系统检查之间的法术是不起眼的。脑电图和脑MRI是正常的。Whole-exome测序揭示了杂合的致病性变异KCNMA1(NM002247.4) c.2984A > G;p.N995S。猝倒,虽然通常与嗜睡症有关,据报道与肌张力障碍患者KCNMA1变体包括N995S变体(也称为N999S、N1036S或N1053S取决于参考文本)。1识别是很重要的,因为法术是一个特色和兴奋剂疗法可以改善。2与lisdexamfetamine法术完全改善,但由于副作用减少剂量。目前,她的经历5法术/天提高语言和发展,据传已。2

视频1

法术的矛盾的猝倒。视频显示4法术的轴向的语气和行为被捕,见猝倒。然而,与广义的语气在典型的猝倒,有矛盾的四肢的姿态。有些法术是引发的兴奋(玩一个球,笑声)和打呵欠。下载补充视频1通过http://dx.doi.org/10.1212/201322_Video_1

研究资金

作者报告没有针对性的资金。

信息披露

:德古斯芒是兼职员工Mendelics在基因组分析和获得研究资助失调性毛细管扩张症儿童项目和CureDRPLA从日常治疗和咨询费用。l Silveira-Moriyama已收到的费用从Farmaquimica和国际社会帕金森病和运动障碍。其他作者的报告没有相关的信息披露。去首页Neurology.org/N为充分披露。

承认

作者感谢病人的家庭优雅地分享视频和提供同意出版。

附录的作者

表

脚注

  • 收到了2022年5月25日。
  • 接受的最终形式2022年8月12日。

引用

  1. 1。↵
    1. 海姆J,
    2. Vemuri一个,
    3. 刘易斯年代,et al。
    猝倒在病人窝藏KCNMA1 p。N999S突变。Mov Disord Pract。2020年;7(7):861年- - - - - -862年。
    OpenUrl
  2. 2。↵
    1. 煤油年代,
    2. 海姆J,
    3. HakamiW,et al。
    Lisdexamfetamine治疗阵发性non-kinesigenic运动障碍与KCNMA1-N999S变异有关。Mov Disord中国Pract。2021年;9:229年- - - - - -235年。
    OpenUrl

信:快速的网络通信

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