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2022年2月15日 ;98 (7) 视频的实验

SGCEMyoclonus-Dystonia

一种遗传性运动障碍

Sangeetha Yoganathan,Madhan库马尔,Suvasini沙玛,Smruti帕特尔,Sumita Danda,玛雅•托马斯
第一次出版2021年12月14日, DOI: https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000013209
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一个5岁的女孩出现肌阵挛和频繁的下降为2.5年。肌阵挛涉及武器和轴向肌肉和肌张力障碍的左脚(视频)被观察到。她的祖母和父亲相似的表型的不同发病年龄和严重性。的可能性SGCEmyoclonus-dystonia,ADCY5有关的运动障碍,dentatorubral-pallidoluysian萎缩,肌肉阵挛性肌张力障碍26被认为是。致病性杂合的无稽之谈变体(c.304C > T;epsilon-sarcoglycan p.Arg102Ter)外显子3 (SGCE)基因被确定。

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