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2021年11月16日, ;97 (20) 居民和其他部分

教学实验:背髓病变幼年发病亚历山大病

约翰Sollee,艾米·沃尔德曼
第一次出版2021年6月22日, DOI: https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000012411
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一个6岁的男孩出现吞咽困难、呕吐和减肥。早期发展的里程碑,值得注意的是,轻微的粗大运动和语言延迟。张力减退是出现在考试。大脑MRI显示两国加强背髓病变(图对比未显示)。鉴别诊断包括脑白质营养不良或线粒体疾病。亚历山大疾病证实基因(新创变体GFAP有针对性的测试:p.arg - 376 g)。典型特征还包括hypernasal演讲与随后的汽车困难和自主功能障碍。2GFAP测序患者应考虑单边或双边背髓病变本地化症状(如呕吐、吞咽困难)。

图
图 背髓病变亚历山大病

大脑核磁共振在亚历山大疾病显示独特hyperintense双边背髓病变(A)轴向天赋和t2加权像(B)冠状心形的外观。(C)额外的诊断标准(T2 hyperintense信号在额叶白质异常(箭头)和基底神经节(箭头))在轴向存在天赋图像。1

研究资金

作者报告没有针对性的资金。

披露的信息

j . Sollee报告没有披露相关的手稿。a·沃尔德曼报告没有披露相关的手稿。去首页Neurology.org/N为充分披露。

附录的作者

表

脚注

引用

  1. 1。↵
    1. Van der Knaap米,
    2. 伊杜年代,
    3. 布莱特年代。等
    。亚历山大疾病:诊断成像。J Neuroradiol。2001年:22(3);541年- - - - - -552年。
    OpenUrl 文摘/免费的全文
  2. 2。↵
    1. 亚当国会议员,
    2. ArdingerHH,
    3. 冰内生物类风湿性关节炎,
    4. 华莱士SE
    1. 斯利瓦斯塔瓦年代,
    2. Waldman一个,
    3. 伊杜年代
    。亚历山大病。:亚当国会议员,ArdingerHH,冰内生物类风湿性关节炎,华莱士SE、编辑。GeneReviews。华盛顿大学西雅图;1993 - 2020。2020年11月12日更新。https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1172/

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