第一节
一名65岁的妇女被称为我们医院评估地震,它最初出现在她的右上肢3年前和发展到她的左上肢和头部2年前。地震时最突出的运动,也发生在休息。病人感觉摇摇晃晃的走路时,尽管她否认下降和缓慢的运动和神经异常的症状(如位置头晕,泌尿功能障碍)。她报告说,短期记忆已经恶化,地震侵占了她的日常生活活动。病人报告没有病史或先前的创伤,缺氧侮辱,或神经毒素暴露,没有吸毒或酗酒。没有家族史的震颤。
神经系统检查发现两上肢远端不对称medium-amplitude震动(右边更明显)静止和运动(姿势和运动)。头部震颤表现为“是的是的”类型。更加突出了震动组件和低频运动和有意向。他们与认知活动加剧。病人没有近端翼摆震颤或矛盾的姿态或颈部。动作迟缓和刚度缺席。她的步态是有点不稳定,而不是混乱的。右臂Finger-to-nose测试显示微妙的测距不准。所有其他神经系统检查的结果,包括评估的快速交替运动,肌肉,和反应,是正常的。细微精神状态检查病人的分数28岁和她的蒙特利尔认知评估得分20岁的时候,这是预计,鉴于她6年的学校教育。
第二节
地震现象学艾滋病建立诊断。地震的主要方面包括它的位置和解剖分布,轴,频率,振幅,关系结构,设置(即。,发生在休息或运动,姿势)。在目前的情况下,病人呈现慢性渐进震动发生在休息和运动,但更突出的运动和有一个意图组件。她也有认知和平衡的抱怨。鉴别诊断是有限的,包括特发性震颤+,其他地震类型(例如,矛盾的和福尔摩斯),地震次生药物(即使用或潜在的医疗条件。威尔逊疾病),地震引起的结构性损伤(即。,tumor, multiple sclerosis lesion, cerebral infarction in the midbrain or thalamus), and psychogenic tremor.
最初的检查包括血细胞计数;评估肝、肾和甲状腺功能;测量电解质、葡萄糖、氨和血清血浆铜蓝蛋白;CSF分析;肌电图;和颅MRI。所有结果都是正常的,除了t2加权fluid-attenuated反转恢复(天赋)的MRI序列显示,两国中间hyperintensity小脑总花梗(兆赫)和室周的白质(图,一个)。
大脑MRI显示,两国中间hyperintensity小脑总花梗fluid-attenuated反转恢复序列(一个星号)和hyperintensity corticomedullary结和胼胝体diffusion-weighted序列(B,箭头)。(C)皮肤活检显示汗腺细胞的核内包涵体(箭头所指)。
第三节
根据地震和辐射特性的临床表现(双边MCP迹象),脆弱X-associated震颤、共济失调综合征(FXTAS)最初被怀疑。然而,患者是女性,没有家族病史,这不是FXTAS的特征。此外,FMR1基因检测是负的。其他潜在的实体与双边MCP迹象被排除在外;总结了要点表。
为了更好地描述这些异常,磁共振血管造影(MRA)、diffusion-weighted成像(驾车),表观扩散系数(ADC)映射,和对比度增强t1加权成像(T1WI)进行。大脑MRA和增强对比度T1WI发现不起眼的。醉酒驾车显示hyperintensity和ADC映射显示isointensity双边兆赫。此外,酒后驾车和ADC映射显示hyperintensity corticomedullary结和胼胝体(图B)。
第四节
尽管hyperintensity corticomedullary结醉酒驾车是偶尔FXTAS患者中观察到,oculopharyngeal肌病与脑白质病和胱硫醚β-synthase不足,1,2这也是一个重要的线索在成人神经元在细胞核内的夹杂物的诊断疾病(相当于卫生部)。3证实这个诊断,进行皮肤活检;电子显微镜分析显示在汗腺细胞(核内包涵体图中,C)。最终,被诊断为成人相当于卫生部。进一步的基因检测NOTCH2NLC是负面的。因为相当于卫生部没有治愈,病人开始有症状的治疗(左旋多巴/ benserazide 125毫克每天3次),但是她没有回应。因此,治疗改为普萘洛尔(每天10毫克口服3次),和患者的震颤症状改善。
讨论
相当于卫生部是一种缓慢进展神经退行性疾病,其特征是局部神经元损失和嗜酸性透明核内包涵体的神经系统,皮肤和内脏器官。4根据发病年龄,相当于卫生部列为小儿、青少年或成人。成人的临床表现形式的相当于卫生部高度变量,并可能包括老年痴呆症、帕金森症、周围神经病变、脑病、自主障碍。4在患者呈现孤立或占主导地位的震颤,相当于卫生部的猜疑和随后的诊断可能会被推迟。
相当于卫生部的临床异质性增加了临死前的诊断上的困难。在某些亚洲人群(如日本和中国),相当于卫生部比FXTAS更为常见。神经影像学和皮肤活检有助于其临死前的诊断。相当于卫生部的neuroradiologic特征包括hyperintensity corticomedullary结在醉酒驾车和hyperintensity paravermal区域和双边MCP迹象天赋序列。5高强度信号沿着corticomedullary结醉酒驾车已经与病理spongiotic变化和嗜酸性透明夹杂物在星形胶质细胞,白质损害。6然而,主要放射相当于卫生部的迹象也有其他疾病,包括FXTAS,虽然大脑皮层下hyperintensity驾车比FXTAS更特定于相当于卫生部。1皮肤活检是必要的来帮助区分相当于卫生部和其他疾病。7临床表现、影像特点、病理结果,甚至(即分子基础。,扩大了FXTAS CGG重复),相当于卫生部可以重叠,基因检测FMR1区分两种情况是很重要的。1
最近的研究已经确定了NOTCH2NLC作为主要相当于卫生部在日本和中国患者的遗传原因。8然而,这一发现还没有被证明在欧洲的病人。9此外,GGC重复扩张已经被记载在多种疾病,包括阿尔茨海默病、帕金森病、特发性震颤、额颞叶痴呆、肌萎缩性脊髓侧索硬化症。10在我们的病人,NOTCH2NLC消极的发展表明,致病机制相当于卫生部是复杂的。
没有现有的治疗方法治愈或减缓相当于卫生部的进展。有症状的治疗可以提高患者的生活质量。在我们的案例中,病人的震动普萘洛尔治疗反应良好。大多数预测都是穷人。然而,早期诊断可以避免多余的检查。
相当于卫生部应列入鉴别诊断病人出现震颤。这种情况下是一个相当于卫生部主要由地震特征与典型的neuroradiologic发现,导致皮肤活检和基因检测的最终诊断。它突出的复杂性结合临床检查,神经影像学,皮肤活检,诊断和基因检测的日本国家传染病研究所震颤的常见病因。
研究资金
没有针对性的资金报告。
信息披露
作者报告没有披露相关的手稿。去首页Neurology.org/N为充分披露。
附录的作者
脚注
去首页Neurology.org/N为充分披露。资金信息和披露认为作者相关的,如果有的话,年底提供这篇文章。
↵*这些作者的贡献同样这项工作。
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