第一节
39岁以前健康的女人面对三周的历史进步额头痛脉动的质量,中等程度,与偶尔畏光和恶心。她否认历史的头痛和管理没有药物治疗疼痛。她广义倦怠和口周的报道和双边的手感觉异常。在评估的时候,她也认可她的左耳耳鸣和听力下降和间歇性模糊的双眼视力。
体格检查,病人是冷漠的,没有明显的痛苦。她否认主观认知缺陷,但她蒙特利尔认知评估(MoCA) 7.1的分数是26/30(生产只有8粗话在语言流畅,受损的抽象、延迟回忆和失踪一个词)。颅神经检查,她的视力20/20双眼视觉领域满和对抗。瞳孔大小都是一样的,没有相对的两侧瞳孔传入障碍。扩张右眼眼底检查发现1药棉现货和2药棉斑点的左眼,衬板的鼻右眼视网膜小动脉(图,一个)。眼外眼球运动是完整的,与正常跳阅和光滑的追求。没有明显的听觉损失床边测试,和颅神经的其余部分都完好无损。电机功率检查发现正常的肌肉体积和语气,5/5,并与正常的足底反射2 +反应。感官检查完整的针刺和振动。小脑检查发现没有测距不准和正常快速交替运动。步态是完好无损。
(A)扩张视网膜检查展示了药棉现货(黑色箭头)和视网膜小动脉的护套(红色箭头)。第四(B, C)广角荧光素血管造影显示小动脉的墙hyperfluorescence区域的正常视网膜血管(黄色箭头)和视网膜神经领域nonperfusion(白色箭头)。(D)核磁共振成像的大脑:矢状fluid-attenuated反转恢复序列显示胼胝体中的多个T2 hyperintense病变(雪球病变)、丘脑和中脑。(E)核磁共振成像的大脑:矢状t1序列与钆对比表明在小脑多个病灶的增强,软脑膜的小脑叶形线,脑干、基底神经节和脊髓颈。(F)颈脊髓MRI:矢状t2加权序列显示微弱的地区的hyperintensity C1-3水平。
第二节
这个描述描述了一名年轻女性与亚急性脑病表现为头痛和轻度认知障碍。视网膜上发现第四fundoscopy促使进一步调查与荧光素血管造影(IVFA)。这显示小动脉壁hyperfluorescence否则正常视网膜小动脉,和一个面积小动脉的右眼nonperfusion (图中,B和C)。听力图揭示低频感音神经性听力损失在左耳朵。
常规验血结果是正常的,包括完整的血细胞计数,肝功能测试,肌酐。腰椎穿刺显示高蛋白质2.64 g / L,白细胞计数的32×106/ L与淋巴细胞优势(92%),和葡萄糖3.2更易/ L(血清葡萄糖8更易/ L)。脑脊液细胞学、流式细胞术和传染病检查呈阴性(细菌培养、分枝杆菌文化和人类疱疹病毒屏幕)。没有鞘内合成寡克隆条带。血清和CSF anti-aquaporin-4 anti-myelin少突细胞糖蛋白抗体呈阴性。感染艾滋病毒和乙肝和丙肝检查为阴性。血清蛋白电泳和自身免疫性屏幕(包括抗核抗体、类风湿因子、anticardiolipin和β2糖蛋白)也是负的。恶性肿瘤屏幕进行CT腹部,胸部和骨盆并没有发现异常。
核磁共振成像的大脑和上颈线得到因为口周的感觉异常可以脊髓三叉神经核病变的症状。这显示多个真皮及病变偏爱中线结构包括胼胝体、室周的白质,中脑、丘脑和脑桥(图D)。这些病变显示限制扩散。有重型实质和leptomeningeal增强(图E)。有趣的是,成像还捕捉到一个广泛的上颈椎脊髓损伤(C1-C3),脊髓水肿和轻度leptomeningeal增强(图F)。
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第三节
脑病的演示,1左耳感音神经性听力损失,从视网膜缺血和视觉失真是暗示Susac综合症。病人的MRI所描述的经典发现雪球T2-hyperintense病变涉及中央的胼胝体纤维。2其他暗示leptomeningeal增强和室周的成像特性,深灰质,小脑和脑干的参与。1,2脊髓病是一个极其罕见的发现在Susac综合症,并被描述在之前只有2例报告。3因此必须排除条件,可以模仿这个演讲。
鉴别诊断包括炎性脱髓鞘(多发性硬化症或急性播散性脑脊髓炎),其他炎症性疾病(结节病、遗传病疾病,慢性淋巴细胞炎症与桥的血管周的增强对类固醇),淋巴瘤,多发性梗塞血管炎。
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第四节
病人治疗严重的5天课程1 g IV solumedrol和静脉注射免疫球蛋白(丙种球蛋白)(2 g / kg / 2天)。这些都是同时接种。她然后转换到强的松(1毫克/公斤)1月,计划慢慢锥形剂量超过几个月。她也开始霉酚酸酯(每天两次滴定1 g)和接收维护丙种球蛋白(1克/公斤)治疗每5 - 6周。
在几天内启动solumedrol和丙种球蛋白,头痛频率和严重程度的提高。在卸货的时候,美国华人博物馆7.1提高到28/30,与持续的赤字F-fluency和抽象。在随后的几个月里,病人的感觉异常和视觉扭曲变得罕见,但听力损失持续。重复磁共振成像的大脑和颈椎2个月出院后发现异常信号强度明显降低,解决重型增强,没有新的病变。眼科后续也会减少的疾病负担。
讨论
Susac综合症通常被描述为一个三位一体的脑病,1视网膜动脉分支遮挡,和感音神经性听力损失。在一开始会出现偏头痛的头痛,和进步脑病和焦神经赤字取决于颅内病变的分布。4视野赤字可以无症状,如果他们发生在外围领域,听力损失往往是微妙的,因为较低的频率影响首先,脑病可以掩盖相关症状初步报告。4这些圆锥变体指微妙的神经系统疾病的陈述,可以延迟诊断。4这个描述的诊断是建立基于中央胼胝体病变MRI和小动脉的墙hyperfluorescence IVFA在偏远地区从视网膜动脉阻塞。5
我们理解Susac综合症是不断发展的。越来越多的证据表明,临床表现可以超越经典的三合会,有2例脊髓病描述。这些包括一个无症状的颈脊髓损伤在一个25岁的女人,一个典型的三合会,3和一个23岁的女人,一个不完整的T4感官水平没有明显的MRI信号改变。6马尾综合征也被报道。7因此,订购一个MRI脊髓可能会有助于建立疾病介入的程度。
Susac综合症影响女性比男性(3:1)。疾病的发病高峰发生在第三和第四年。4在文献中已报告300例,但它真正的患病率仍未知。发病的不同与自发缓解1 - 2年内,单相多环缓解频繁,也可以坚持和进步好几年没有解脱。4脑病患者往往会经历一个单相疾病,而那些存在早期视觉或听力障碍可能会经历疾病复发。6
Susac综合症可能是一种免疫介导性微血管病,与生产相关的anti-endothelial细胞抗体。8,9这些抗体不特定疾病,可能是一个附带现象,因为它们出现在多个其他条件包括川崎病、类风湿性关节炎、多发性硬化症。9随后的炎症过程导致microinfarctions在大脑中,视网膜,耳蜗因为淋巴细胞浸润和破坏的中小血管。8,9
CSF在Susac综合症的研究揭示高蛋白质在84%的患者(平均1.6 g / L)和45%的患者并发轻度淋巴细胞脑脊液细胞增多(意思是白细胞12×109/ L)。6鞘内寡克隆Susac乐队中只有4%的人口。6脱髓鞘疾病相比,T2-hyperintense病变Susac综合症更小和更圆,偏爱胼胝体。2
没有共识的最佳治疗Susac综合症。低剂量的阿司匹林用于抑制血栓形成和长期免疫抑制通常推荐。10而治疗的持续时间,不同个体间,在疾病的早期积极干预通常是推荐的。这将导致更少的并发症,如视网膜微脉管系统和耳蜗很容易受损,往往不可逆转。10糖皮质激素和丙种球蛋白是首选在急性复发,达到长期免疫抑制和霉酚酸酯或硫唑嘌呤。10突破或难治性疾病可以用利妥昔单抗或英夫利昔单抗。10
本例中演示了Susac综合症的早期表现,并强调影像学检查的实用指导调查时症状并不明显。经典的雪球在胼胝体病变指示我们调查患者的听觉和视觉症状,因此建立诊断。增强病变观察到她的颈脊髓是很少Susac综合症的特征描述,并演示了这种情况下的异质性。
神秘的情况下反应
系列是由神秘的情况首页神经病学®居民和其他部分学员的临床推理能力发展。实习项目,医学院学生教师和个人被邀请去使用这个神秘的情况下作为一个教育工具。回答选择题制定使用这种情况下通过电子邮件发送到一组请求美国神经病学学会神经病学财团居民和同伴,通过社交媒体。首页我们收到了317份回复。绝大多数的受访者(72%)刚刚在实践中1 - 4年;56%是居民或同伴,而35%是教师/医生执照;其余都是医学生或先进实践提供者。百分之六十五居住在美国以外。广泛的实践设置代表。
短暂的装饰图案,一个39岁的女人,最近诊断为额头痛、认知障碍、口周的手感觉异常,减少听力和耳鸣,断断续续的视物模糊。当她的眼底检查可照片显示,57.7%的参与者正确确定视网膜小动脉的墙hyperfluorescence, 52.7%确定视网膜小动脉nonperfusion, 39.7%确定视网膜小动脉的衬板。最常见的错误的答案是火焰视网膜出血(35.0%)。
额外的结果包括听力图显示低频听力损失,CSF分析显示脑脊液细胞增多和高蛋白,大脑和颈部脊髓磁共振成像。大多数参与者(78.5%)正确回应说,Susac综合征是最可能的诊断。最常见的错误反应neuromyelitis视谱系障碍(6.0%)、中枢神经系统的主要脉管炎(5.4%)和多发性硬化症(4.4%)。其他发现,MRI显示雪球在胼胝体病变。这些都是非常暗示Susac综合症。发表Susac综合征的临床诊断标准和辅助测试发现的大脑,视网膜,1和蜗参与。这个病人满足明确的标准Susac综合症。
最后,参与者被要求最好的治疗方法。急性治疗高剂量类固醇或丙种球蛋白其次是霉酚酸酯的起始是正确选择64.7%。最常见的不正确的答案开始eculizumab(12.3%)或fingolimod急性治疗后(8.2%)。这些选项将显示在视neuromyelitis谱系障碍或多发性硬化症,分别。环磷酰胺是错误的选择,7.3%的参与者。虽然这药可用于耐火材料高剂量类固醇或丙种球蛋白,它不会是第一选择。2
阿隆索玉蜀黍属维拉
辛辛那提儿童医院医疗中心
研究资金
没有针对性的资金报告。
信息披露
作者报告没有披露相关的手稿。去首页Neurology.org/N为充分披露。
附录的作者
脚注
去首页Neurology.org/N为充分披露。资金信息和披露认为作者相关的,如果有的话,年底提供这篇文章。
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