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2020年5月26日, ;94 (21) 居民和其他部分

教学实验:视网膜病变3型脊髓小脑的共济失调

法比奥·a·Nascimento,Matheus g·费雷拉,Naoye Shiokawa,马里奥·t·佐藤,赫利奥A.G. Teive
第一次出版2020年4月24日, DOI: https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000009484
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一名17岁的非洲巴西女人面对一年的历史进步共济失调,构音障碍,视力下降。家族史是非凡的多个亲戚与类似汽车症状但没有视觉的投诉。检查显示向上凝视麻痹、构音障碍、共济失调、语气和反应增加。Fundoscopic检查和后续的光学相干断层扫描显示双边萎缩性黄斑病变(图1和图2)。基因测试证实的诊断脊髓小脑的共济失调3型(SCA3)揭示异常CAG重复ATXN3基因病理等位基因有68重复,14重复正常等位基因。

图1
图1 Retinography,左眼

视神经盘旁脉络膜萎缩(红色箭头),黄斑萎缩(白色箭头),和广泛的视网膜色素上皮细胞在视网膜周边(明星)。

图2
图2 光学相干断层扫描,右眼

(一)近红外光显示黄斑萎缩(红色箭头)和视神经盘旁脉络膜萎缩(黄色箭头)。(B)完成视网膜中央凹萎缩,失去深黄斑层在萎缩性地形,和损失的视神经盘旁视网膜色素上皮(明星)。

视网膜病变,一个典型的发现在脊髓小脑的共济失调型7中,1很少与SCA3有关。2,- - - - - -,4进一步的研究应该阐明这个协会,从而可能扩大SCA3的表型频谱。

研究资金

没有针对性的资金报告。

信息披露

粮农组织Nascimento的一员首页®居民&编辑团队的部分。M.G.费雷拉,n . Shiokawa M.T.佐藤,H.A.G. Teive报告没有相关的信息披露。去首页Neurology.org/N为充分披露。

附录的作者

表
表

脚注

引用

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    OpenUrl

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