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2018年10月16日 ;91 (16) 居民和其他部分

教学实验:成像在代谢脑白质病,L-2-hydroxyglutaric酸尿

塞希Sivadasan,Vinayagamani年代,Soumya他
第一次出版2018年10月15日, DOI: https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000006362
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一个9岁的女孩给我们不知不觉中发作难以行走,复发性下降,焦虑,从5岁学习表现不佳。她的MRI结果(图)是经典的L-2-hydroxyglutaric酸尿(L2-HGA)。然而,类似的结果也出现在利综合症,3-hydroxy-3-methylglutaric酸尿,和琥珀semialdehyde脱氢酶缺乏症。尿液分析显示L-2-hydroxyglutaric酸水平升高,这证实了诊断。L2-HGA是一种罕见的常染色体隐性代谢障碍由于L-2-hydroxyglutarate脱氢酶缺乏症。1MRI特点发现在这种情况下是双边对称的基底神经节和齿状核参与皮层下白质异常。2

图
图 脑白质病与基底神经节hyperintensity外缘内果皮的迹象

轴向t2加权核磁共振成像显示(A)双边对称的白质(WM) hyperintensity(红色箭头)在向心模式涉及到皮层下和WM深处,保留的室周的WM(白色箭头)。(B) Hyperintense基底神经节(白色箭头),更多的hyperintensity外缘的壳(外缘符号,红色箭头)。(C) Hyperintense齿状核(白色箭头)。(D) fluid-attenuated反转恢复图像显示稀疏(白色箭头)。

作者的贡献

美国《:生化和临床病人的检查。v . S:报告的MRI和鉴别诊断。美国Sivadasan:手稿准备和关键的修订手稿。

研究资金

没有针对性的资金报告。

信息披露

作者报告没有披露相关的手稿。去首页Neurology.org/N为充分披露。

承认

作者感谢Sajith R,技术助理(成像科学和介入放射学),帮助获得高质量的核磁共振成像。

脚注

引用

  1. 1。↵
    1. Kranendijk米,
    2. StruysEA,
    3. 所罗门GS,
    4. Van der Knaap女士,
    5. 手跟前C
    。进步在理解2-hydroxyglutaric酸尿。J继承金属底座说2012年;35:571年- - - - - -587年。
    OpenUrl CrossRef PubMed
  2. 2。↵
    1. Steenweg我,
    2. 所罗门GS,
    3. YapiciZ,等
    。先生的L-2-hydroxyglutaric酸尿:模式成像异常56例。放射学2009年;251年:856年- - - - - -865年。
    OpenUrl CrossRef PubMed

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