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2018年8月21日 ;91 (8) 编辑

珍贵的SMA自然历史数据

一个基准来衡量未来治疗成功

罗勒t .结束之后,达瑞尔·c·德体内
第一次出版2018年7月25日, DOI: https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000006026
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经典染色体5 q脊髓性肌萎缩(SMA)是最常见的一种神经肌肉条件儿童和婴儿最常见的致命的遗传性疾病。拜尔和银行家1第一次描述了该病的临床发病的可变性和表型SMA的严重程度,向我们介绍了“小儿SMA的临床表现。“他们建议SMA是一个进步的疾病。然而,另外一些人喜欢一个静态的最初一段时间的恶化后的临床过程。这场争论仍在继续。大多数接受连续梯度表型严重存在,每个SMA患者确实是唯一的意义。SMA的现代分类,成立于1992年,因此基于年龄出现症状和最好的电机性能。2SMA I型,也称为Werdnig-Hoffmann疾病,展品亚型不同的严重程度,因此,进一步分为IA, IB,集成电路,基于临床发病年龄。Dubowitz3提出了一种基于连续而不是十进制分类法系统离散变量(例如,SMA类型1.1,1.5,1.9),以更好地抓住分级临床表型的严重程度。

脚注

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