TY -的T1 VCP-related多系统proteinopathy呈现为早发性帕金森病JF -神经学乔-神经病学SP - 746 LP - 748 - 10.1212 / WNL。首页0000000000004240六世- 89 - 7非盟-马丁雷根斯堡盟马提亚Turk AU -阿克塞尔Pagenstecher盟罗尔夫·施罗德AU -尤尔根·温克勒Y1 - 2017/08/15 UR - //www.ez-admanager.com/content/89/7/746.abstract N2 - valosin-co首页ntaining蛋白(VCP)是参与大量的细胞过程包括膜动力学、DNA损伤反应,蛋白质质量控制。1人类的重要作用是突出了不同的临床表型与VCP突变:(1)包涵体与骨的佩吉特病和额颞叶痴呆相关肌病(IBMPFD);(2)肌萎缩性脊髓侧索硬化症;(3)疾病2型腓骨肌萎缩;和(4)遗传性痉挛性截瘫(由伊万格丽斯塔et al.2审查)。此外,突变VCP一直与帕金森病(PD)的发病机理。3承认:作者感谢病人和他的家人同意发表这一研究中,安德烈亚斯Odparlik(大学诊所哈莉·/ Saale) SPECT图像,和弗兰克Bittner图片编辑。呃- - - - - -