PT -期刊文章盟魏王盟-陈王盟- d·布莱恩·道森AU -埃里克·c·Thorland AU -帕特里克·a·伦德奎斯特盟布鲁斯·w·Eckloff AU -竞争吴盟Saurabh Baheti盟贾里德·m·埃文斯盟Peter j .戴克-史蒂文·s·谢勒盟盟-克里斯托弗·j·克莱因TI Target-enrichment测序和拷贝数评价遗传多神经病援助- 10.1212 / WNL。0000000000002659 DP - 2016年5月10日TA -神经病首页学第六PG - 1762 - 1771 - 86 IP - 19 4099 - //www.ez-admanager.com/content/86/19/1762.short 4100 - //www.ez-admanager.com/content/86/19/1762.full所以Neurology2016 5月10日;86 AB -目的:评估target-enrichment下一代测序的效率(上天)拷贝数评估遗传神经病变的诊断。方法:197多神经病基因小组旨在评估93年变异遗传或特发性患者神经病变没有已知的遗传原因。我们应用小说门店数据拷贝数变异算法,和验证所确定的拷贝数变异使用CytoScan (Affymetrix)。成本和效果的目标总会在早些时候相比,评估方法。结果:平均深度报道是∼760×(值= 600,比99.4%;100×)。93例患者中,18突变被发现在17例(18%),包括3拷贝数变异:2 PMP22重复和1合成复制。2患者PMP22重复了球和呼吸道参与并没有肢体神经地方剧种,导致轴突的诊断。17个病人的平均发病年龄是25年(2 - 61年),和45年对于那些没有基因的发现。其中发病年龄不到40年的时间,目标总会在方法的诊断产量高(27%)和成本(∼20%)具有重要意义。 However, the cost savings for patients with late onset age and without family history is not demonstrated.Conclusions: Incorporating copy number analysis in target-enrichment NGS approach improved the efficiency of mutation discovery for chronic, inherited, progressive length-dependent polyneuropathy diagnosis. The new technology is facilitating a simplified genetic diagnostic algorithm utilizing targeted NGS, clinical phenotypes, age at onset, and family history to improve diagnosis efficiency. Our findings prompt a need for updating the current practice parameters and payer guidelines.CIAP=chronic idiopathic axonal polyneuropathy; CMT=Charcot-Marie-Tooth; CNV=copy number variation; DGV=Database of Genomic Variants; HMSN=hereditary motor and sensory polyneuropathy; MAF=minor allele frequency; NGS=next-generation sequencing; VUS=variants of unclear significance; WES=whole exome sequencing

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