TY - T1的认知下降经典小儿疾病筛:underacknowledged挑战JF -神经学乔-神经病学SP - 1260 LP - 1261 - 10.1212 / WNL。首页0000000000002523六世- 86 - 13非盟- Berendine j . Ebbink盟以斯帖Poelman AU -虹膜塞盟Maarten h . Lequin AU - Pieter a·范·多尔恩盟Femke k Aarsen AU - Ans t·范德Ploeg盟Johanna议员van den胡特Y1 - 2016/03/29 UR - //www.ez-admanager.com/content/86/13/1260.abstract N2 -经典小儿疾病筛是一种进首页步的溶酶体糖原储存障碍,,,若不及时治疗会导致严重的骨骼肌无力,无法实现电动机的里程碑,死在第一年。在1999年,我们报道了首次成功使用酶替代疗法(ERT)。1自那以后,病人的结果对生存、心脏功能和电机性能有明显改善。最古老的病人现在16岁。虽然糖原储存在大脑中,发生和ERT不能通过血脑屏障,目前临床研究显示正常的轻微延迟认知发展。2、3承认:作者感谢大卫·亚历山大(鹿特丹伊拉兹马斯医学中心)编辑非智力内容的手稿,劳伦斯Groenendijk(鹿特丹伊拉兹马斯医学中心)准备图,和Carin凡德(鹿特丹伊拉兹马斯医学中心)收集数据。呃- - - - - -