TY -的T1 - < em > CSTB < / em >零突变与头小畸型,早期发育迟缓,严重的运动障碍JF -神经学乔-神经病学SP - 877 LP - 878 - 10.1212 / WNL。首页0000000000002422六世- 86 - 9 AU -葛拉齐亚硕士曼奇尼盟瑞秋散粒非盟- Marie Claire y de智慧非盟-雷内·f·德首席运营官盟Rianne Oostenbrink AU -卡伦Bindels-de处非盟-伯杰Lieke pv盟Maarten H . Lequin AU - Femke A.T. de Vries AU -马蒂娜Wilke盟Marjon a van Slegtenhorst Y1 - 2016/03/01 UR - //www.ez-admanager.com/content/86/9/877.abstract N2 -半胱氨酸蛋白酶抑制物B CSTB基因编码,溶酶体半胱氨酸蛋白酶抑制剂(组首页织蛋白酶B、H、L和S)。1 CSTB突变相关1型进行性肌阵挛癫痫,也称为Unverricht-Lundborg (ULD疾病,或者波罗的海肌阵挛。2、3总共90%的疾病等位基因包括扩大至少30倍的一个不稳定的12-nucleotide拉伸(dodecamer 5′-CCCCGCCCCGCG-3′)在CSTB子地区。纯合性的扩张被认为是芬兰人口的创始者突变。描述了其他一些突变,其中p。Arg68 *,但直到现在只有与dodecamer复合杂合的扩张。4 - 6 p的表达式。Arg68 *突变体外表明截短蛋白迅速退化,确认这是一个零突变。7岁的6和16年,ULD始于stimulus-sensitive肌阵挛和广义tonic-clonic发作,可由苯妥英恶化,其次是共济失调和缓慢的神经退化。在这里,我们报告第一2一个纯合子患者p。Arg68 *零突变。呃- - - - - -