% 0期刊文章%一个加隆Caterina %莎拉·卡尔沃%一个Orhan h . Akman瓦伦蒂娜的名叫Emmanuele % % Paige卡普兰%信德克里希纳% %一个萨尔瓦多DiMauro %来自研究者考虑一个渡Hirano % T MitoExome测序揭示线粒体MRPL51基因的突变引起小儿脑病(P05.139) % D J神经病学2012% % P P05.139-P05.139 % V 78% N 1补充% X目的:描述一个新的突变与小儿脑病有关。首页背景在线粒体疾病分子诊断仍是具有挑战性的,因为不同的线粒体基因的突变可以与类似的临床表型有关。设计/方法:下一代外显子组测序是一个强大的工具来识别新的核基因编码线粒体蛋白质的突变。结果:在这里,我们报告首次MRPL51基因的突变,合成一个大的线粒体核糖体蛋白,在一个婴儿的女孩与新生儿出现肌阵挛性发作,胃肠蠕动障碍严重精神运动性延迟,先天性畸形,呼吸功能不全和乳酸酸中毒。她拥有一个纯合子MRPL51的错义突变基因(c。205 g > A, H69Y)受损的线粒体呼吸酶活动肌肉,大脑和肝脏。皮肤成纤维细胞表现出温和呼吸链活动的缺陷但有严重降低稳态水平的蛋白质复合物III和V。超表达野生型MRPL51的成纤维细胞获救缺陷在呼吸链酶活性和蛋白质含量。结论:我们的数据文档的新障碍线粒体翻译机器和证明的准确性MitoExome测序识别分子小儿线粒体疾病的原因。支持:AMMeC (Associazione Malattie Metaboliche e Congenite),佛罗伦萨,由格兰特(HD32062)从国家卫生研究院(NIH)和万豪的线粒体疾病临床研究基金(MMDCRF)。披露:加隆博士没有披露。卡尔沃博士没有披露。名叫Emmanuele博士没有披露。 Dr. Akman has nothing to disclose. Dr. Kaplan has nothing to disclose. Dr. Krishna has nothing to disclose. Dr. Mootha has nothing to disclose. Dr. DiMauro has nothing to disclose. Dr. Hirano has received personal compensation for activities with Athena Diagnostics as a speaker.Dr. Hirano has received personal compensation in an editorial capacity for Current Neurology and Neuroscience Reports.Dr. Hirano has received research support from Santhera Pharmaceutical and Edison Pharmaceuticals.Wednesday, April 25 2012, 14:00 pm-19:00 pm %U