% 0期刊文章%卡塔琳娜州Quinzii %一个马里奥·巴罗斯% Simone Sanna-Cherchi %瓦伦蒂娜名叫Emmanuele %一个峨山Akman Beatriz洛佩兹加西亚% %一个丽塔霍%克劳迪娅Ferreiro-Barros %纳德El Gharably % Darryl De Vivo %渡一个阿里Shokr % Hirano % T严重的小儿Encephaloneuromyopathy和有缺陷的线粒体翻译由于新的分子缺陷(并不- 1.003)% D J神经病学2012% % P并不- 1.003 -并不- 1.003 V % 78% N 1补充% X目的:确定一个新的表型的分子基础与线粒体蛋白质合成障碍。首页背景缺陷线粒体蛋白质合成的临床和遗传异质性疾病。我们先前描述的男性婴儿血缘的父母有严重的先天性脑病、周围神经病变、肌病、乳酸酸中毒与线粒体呼吸链酶缺陷和有缺陷的线粒体相关翻译。设计/方法:在这项工作中,我们有其他特征4影响受试者在家庭和纯合性执行映射。结果:我们发现小说中的剪切位点突变基因编码蛋白的多肽属于进化保守的家庭的未知函数。我们发现,线粒体的蛋白定位在哺乳动物和酵母细胞免疫印迹分析和荧光标记蛋白的表达。在患者的成纤维细胞,变异生成两个异常记录,减少野生型成绩单,并减少线粒体呼吸链酶活性。超表达野生型蛋白的规范化水平的线粒体呼吸链的蛋白质。结论:进一步的研究是必要的了解这种蛋白质在线粒体蛋白质翻译的功能。支持:CMQ K23HD065871支持,尤尼斯•肯尼迪•施莱佛国立儿童健康和人类发展研究所。MH由国家卫生研究院的基金支持1 r01hd057543 R01HD056103 1 rc1ns070232,肌肉萎缩症协会批准,由万豪线粒体疾病临床研究基金(MMDCRF)。披露:Quinzii博士没有披露。巴罗斯博士没有披露。 Dr. Sanna-Cherchi has nothing to disclose. Dr. Emmanuele has nothing to disclose. Dr. Lopez Garcia has nothing to disclose. Dr. Akman has nothing to disclose. Dr. Horvath has nothing to disclose. Dr. Ferreiro-Barros has nothing to disclose. Dr. El Gharably has nothing to disclose. Dr. De Vivo has nothing to disclose. Dr. Shokr has nothing to disclose. Dr. Hirano has received personal compensation for activities with Athena Diagnostics as a speaker.Dr. Hirano has received personal compensation in an editorial capacity for Current Neurology and Neuroscience Reports.Dr. Hirano has received research support from Santhera Pharmaceutical and Edison Pharmaceuticals.Tuesday, April 24 2012, 13:00 pm-17:00 pm %U