TY -的T1 -罕见的遗传变异支持路易体内的线粒体功能障碍疾病JF -神经学乔-神经病学SP - 2002 LP - 2003 - 10.1212 / WNL。首页0000000000002182六世- 85 - 23 AU -基督教广泛的非盟- m .马拉尔额度远远没Y1 - 2015/12/08 UR - //www.ez-admanager.com/content/85/首页23/2002.abstract N2 -帕金森病(PD)和其他路易身体障碍是常见的神经退行性条件体现进步电动机和nonmotor症状。虽然他们的发病机理还有待充分阐明,许多基因的发现帮助更好地理解相关的分子机制。1基因突变导致PD在孟德尔方式遗传以及修改疾病风险的基因变异已确定,一些重叠和那些参与其他路易身体障碍。最近,突变的基因命名coiled-coil-helix-coiled-coil-helix域包含2 (CHCHD2)被发现在日本病人家庭常染色体遗传PD.2居多而且,控制分析表明,变异与风险增加零星CHCHD2关联,晚发性PD.2这些发现引起了强烈的兴趣,因为(1)CHCHD2线粒体中的蛋白质是本地化和(2)在PD线粒体功能障碍起着重要的作用,尤其是早发性帕金森病由于PINK1基因突变和PARKIN.3 ER -