TY -的T1 -大脑形态学变化无症状< em > C9orf72 < / em >重复扩张运营商摩根富林明——神经学乔-神经病学SP - 1780 LP - 1788 - 10.1212 / WNL。首页0000000000002135六世- 85 - 20盟蕾妮Walhout AU -鲁本施密特盟Henk-Jan Westeneng AU -埃斯特•韦斯特拉特盟Meinie Seelen AU - Wouter van Rheenen盟马塞尔·a·德鲁斯盟-迈克尔·a·范Es盟珀斯Hendrikse AU -简·h·Veldink盟卡坦p . van den Heuvel AU -伦纳德h . van den Berg Y1 - 2015/11/17 UR - //www.ez-admanager.com/content/85/20/1780.abstract N2 -目的:探讨C9orf72重复扩张可能带来的不利影响,在疾病发作之前,我们在无症状携带者大脑形态学评估首页。方法:旨在降低对象之间的遗传变异的影响,除了C9orf72重复扩张,16个运营商的重复扩张比较有23非来自同一个大家庭的肌萎缩性脊髓侧索硬化症(ALS)。皮质厚度、皮层下卷和白质连接,从高分辨率t1和diffusion-weighted核磁共振成像评估,进行评估。相比之下,我们包括14 C9orf72运营商与ALS和28健康,控制无关。结果:我们发现颞叶、顶叶、枕叶区域薄(p & lt;0.05)和左侧尾状核和壳核较小(p & lt;0.05)相比,无症状携带者与非携带者。皮质萎缩的初级运动皮层和减少连接白质通路(全球、皮质脊髓束和胼胝体)C9orf72-associated ALS患者的观察,而不是无症状携带者。结论:无症状C9orf72运营商显示大脑皮层和皮层下的差异而非来自同一个家庭,可能C9orf72重复扩张对大脑的影响。值得注意的是,初级运动变化区域和motor-related大片专门ALS患者被发现,表明这种运动变化可能是疾病现象。ALS(肌萎缩性脊髓侧索硬化症;CC =胼胝体;中科=皮质脊髓束; DWI=diffusion-weighted image; ECAS=Edinburgh Cognitive and Behavioral ALS Screen; FA=fractional anisotropy; FTD=frontotemporal dementia; MND=motor neuron disease; RD=radial diffusivity; TDP-43=TAR DNA-binding protein 43 ER -