% 0期刊文章%一个蕾妮Walhout %鲁本施密特% Henk-Jan Westeneng %以斯帖是% Meinie Seelen %一个马塞尔·A·德鲁斯Wouter van Rheenen % %迈克尔·A·范·Es %一个珀斯Hendrikse % 1月卡坦h . Veldink % p . van den Heuvel %的伦纳德·h . van den Berg % T无症状脑形态学变化C9orf72重复扩张运营商% D R 10.1212 / WNL 2015%。0000000000002135 % J首页神经病学% P 1780 - 1788 X % V 85% N 20%目的:探讨C9orf72重复扩张可能带来的不利影响,在疾病发作之前,我们在无症状携带者大脑形态学评估。方法:旨在降低对象之间的遗传变异的影响,除了C9orf72重复扩张,16个运营商的重复扩张比较有23非来自同一个大家庭的肌萎缩性脊髓侧索硬化症(ALS)。皮质厚度、皮层下卷和白质连接,从高分辨率t1和diffusion-weighted核磁共振成像评估,进行评估。相比之下,我们包括14 C9orf72运营商与ALS和28健康,控制无关。结果:我们发现颞叶、顶叶、枕叶区域薄(p < 0.05),左侧尾状核和壳核更小(p < 0.05),无症状携带者而非携带者。皮质萎缩的初级运动皮层和减少连接白质通路(全球、皮质脊髓束和胼胝体)C9orf72-associated ALS患者的观察,而不是无症状携带者。结论:无症状C9orf72运营商显示大脑皮层和皮层下的差异而非来自同一个家庭,可能C9orf72重复扩张对大脑的影响。值得注意的是,初级运动变化区域和motor-related大片专门ALS患者被发现,表明这种运动变化可能是疾病现象。ALS(肌萎缩性脊髓侧索硬化症;CC =胼胝体;中科=皮质脊髓束; DWI=diffusion-weighted image; ECAS=Edinburgh Cognitive and Behavioral ALS Screen; FA=fractional anisotropy; FTD=frontotemporal dementia; MND=motor neuron disease; RD=radial diffusivity; TDP-43=TAR DNA-binding protein 43 %U //www.ez-admanager.com/content/neurology/85/20/1780.full.pdf