@article {Bargiela1195作者={大卫Bargiela帕特里克Yu-Wai-Man和迈克尔·基奥丽塔霍和帕特里克·f·Chinnery}, title = {neurogenetic障碍患病率在英格兰的北部},体积={85}={14},页面= {1195 - 1201}= {2015},doi = {10.1212 / WNL。出版商0000000000001995}= {Wolters Kluwer健康,公司代表美国神经病学学会},文摘={目的:遗传病输入常见的神经系统疾病的鉴别诊断,但他们的总体发病率尚不清楚。首页我们确定最低患病率。方法:收集流行病学数据的荟萃分析同一地理区域在英格兰的北部。结果:单基因神经紊乱影响至少90.9/100000 (95 \ % {\ textendash}置信区间87.6 - 94.3),或1 1100年在英格兰北部的人口。结论:作为一个群体,neurogenetic障碍并不罕见。这些研究结果对临床服务产生影响。ADCA =常染色体显性小脑性共济失调;ALS(肌萎缩性脊髓侧索硬化症;ARCA =常染色体隐性小脑性共济失调;CI =置信区间;CMT =;腓骨肌萎缩DOA =主导视神经萎缩; HD=Huntington disease; HNPP=hereditary neuropathy with liability to pressure palsy; HSP=hereditary spastic paraparesis; LHON=Leber hereditary optic neuropathy; mtDNA=mitochondrial DNA}, issn = {0028-3878}, URL = {//www.ez-admanager.com/content/85/14/1195}, eprint = {//www.ez-admanager.com/content/85/14/1195.full.pdf}, journal = {Neurology} }