RT期刊文章SR电子T1纯合的载体应用程序A713T突变一个常染色体显性遗传阿尔茨海默病家庭摩根富林明神经学神经学乔FD Lippincott Williams &威尔金斯SP 首页2266 OP 2273 10.1212 / WNL。84签证官0000000000001648 22 A1玛丽亚e Conidi A1利维亚贝尔纳迪A1詹弗兰科Puccio A1尼可莱塔Smirne A1玛丽亚·g·Muraca A1塞布丽娜点Curcio A1罗赞娜Colao A1 Paola Piscopo A1莫拉盖洛A1玛丽亚Anfossi A1弗朗西斯卡赤素馨A1亚历山德拉Clodomiro A1玛丽亚Mirabelli A1语言Vasso A1奇亚拉Cupidi A1 Giusi Torchia A1拉斐尔Di Lorenzo A1 Paola Mandich A1 Annamaria Confaloni A1拉斐尔·g·Maletta A1阿玛莉亚·c·布鲁尼年2015 UL //www.ez-admanager.com/content/84/22/2266.abstract AB目的:报告,第一次,一个大常染色体显性的阿尔茨海默病(AD)的家庭应用A713T突变纯合子和杂合的状态存在。首页到目前为止,突变被报道为主导,在杂合的状态与家族性广告和脑血管病变。方法:这里描述的家庭已经从血统重建在6代,可追溯到19世纪。等离子β-amyloid肽测定。基因测序的广告。结果:21个人,除了1从出生2血缘的工会,进行了研究:8被描述为通过历史影响,5研究临床和基因,8是无症状高危的主题。A713T突变纯合状态检测3例和杂合的状态8学科(6无症状和2的影响)。结论:我们的发现,也支持β-amyloid等离子体试验,确认(1)应用A713T突变的致病作用,(2)特定的表型与脑血管病变(广告)与这种突变有关,和(3)发病年龄的大跨度,不会受到APOE, TOMM40, TREM2基因。没有实质性差异有关杂合的和纯合子患者之间的临床表型进行证明,符合主导地位的经典定义。因此,在这项研究中,广告之后的经典定义主要疾病,相反,在先前与隐性广告描述家庭应用突变。 This confirms that genetic AD may be considered a disease with dominant and recessive traits of inheritance.Aβ=β-amyloid; AD=Alzheimer disease; ADL=activities of daily living; AMC=affected mutation carrier; APP=amyloid precursor protein; ASMC=asymptomatic mutation carrier; CVL=cerebrovascular lesion; FDG=fluorodeoxyglucose; HIS=Hachinski Ischemic Score; IADL=instrumental activities of daily living; MMSE=Mini-Mental State Examination; NMC=non–mutation carrier; PolyPhen-2=Polymorphism Phenotyping 2; PSEN1=presenilin 1; PSEN2=presenilin 2; SIFT=sorting intolerant from tolerant