TY - T1的纯合子的载体应用< em > < / em > A713T突变一个常染色体显性遗传阿尔茨海默病家庭JF -神经学乔-神经病学SP - 2266 LP - 2273 - 10.1212 / WNL。首页0000000000001648六世- 84 - 22盟玛丽亚e Conidi AU -利维亚贝尔纳迪盟-詹弗兰科Puccio AU -尼可莱塔Smirne AU -玛丽亚·g·Muraca盟塞布丽娜点Curcio AU - Rosanna科劳盟Paola Piscopo AU -莫拉盖洛非盟-玛丽亚Anfossi盟弗朗西斯卡赤素馨AU -亚历山德拉Clodomiro AU -玛丽亚Mirabelli盟语言Vasso AU - Chiara Cupidi盟Giusi Torchia AU -拉斐尔Di Lorenzo盟Paola Mandich盟Annamaria Confaloni AU -拉斐尔·g·Maletta盟阿玛莉亚·c·布鲁尼Y1 - 2015/06/02 UR - //www.ez-admanager.com/content/84/22/2266.abstract N2 -目的:报告,第一次,一个大常染色体显性的阿尔茨海默病(AD)的家庭应用A713T突变纯合子和杂合的状态存在。首页到目前为止,突变被报道为主导,在杂合的状态与家族性广告和脑血管病变。方法:这里描述的家庭已经从血统重建在6代,可追溯到19世纪。等离子β-amyloid肽测定。基因测序的广告。结果:21个人,除了1从出生2血缘的工会,进行了研究:8被描述为通过历史影响,5研究临床和基因,8是无症状高危的主题。A713T突变纯合状态检测3例和杂合的状态8学科(6无症状和2的影响)。结论:我们的发现,也支持β-amyloid等离子体试验,确认(1)应用A713T突变的致病作用,(2)特定的表型与脑血管病变(广告)与这种突变有关,和(3)发病年龄的大跨度,不会受到APOE, TOMM40, TREM2基因。没有实质性差异有关杂合的和纯合子患者之间的临床表型进行证明,符合主导地位的经典定义。因此,在这项研究中,广告之后的经典定义主要疾病,相反,在先前与隐性广告描述家庭应用突变。 This confirms that genetic AD may be considered a disease with dominant and recessive traits of inheritance.Aβ=β-amyloid; AD=Alzheimer disease; ADL=activities of daily living; AMC=affected mutation carrier; APP=amyloid precursor protein; ASMC=asymptomatic mutation carrier; CVL=cerebrovascular lesion; FDG=fluorodeoxyglucose; HIS=Hachinski Ischemic Score; IADL=instrumental activities of daily living; MMSE=Mini-Mental State Examination; NMC=non–mutation carrier; PolyPhen-2=Polymorphism Phenotyping 2; PSEN1=presenilin 1; PSEN2=presenilin 2; SIFT=sorting intolerant from tolerant ER -