@article {Conidi2266作者={玛丽亚大肠Conidi和利维亚贝尔纳迪詹弗兰科Puccio和尼可莱塔,Smirne玛丽亚·g·Muraca Curcio塞布丽娜点和Rosanna Colao Paola Piscopo莫拉盖洛和玛丽亚Anfossi弗朗西斯卡赤素馨和亚历山德拉Clodomiro和玛丽亚Mirabelli语言Vasso和Chiara Cupidi Giusi Torchia和拉斐尔Di Lorenzo Paola Mandich Annamaria Confaloni和拉斐尔·g·Maletta阿玛莉亚·c·布鲁尼},title ={纯合子的载体应用A713T突变一个常染色体显性遗传阿尔茨海默病家庭},体积={84}={22},页面= {2266 - 2273}= {2015},doi = {10.1212 / WNL。出版商0000000000001648}= {Wolters Kluwer健康,公司代表美国神经病学学会},文摘={目的:报告,第一次,一个大常染色体显性的阿尔茨海默病(AD)的家庭应用A713首页T突变纯合子和杂合的状态存在。到目前为止,突变被报道为主导,在杂合的状态与家族性广告和脑血管病变。方法:这里描述的家庭已经从血统重建在6代,可追溯到19世纪。等离子β-amyloid肽测定。基因测序的广告。结果:21个人,除了1从出生2血缘的工会,进行了研究:8被描述为通过历史影响,5研究临床和基因,8是无症状高危的主题。A713T突变纯合状态检测3例和杂合的状态8学科(6无症状和2的影响)。结论:我们的发现,也支持β-amyloid等离子体试验,确认(1)应用A713T突变的致病作用,(2)特定的表型与脑血管病变(广告)与这种突变有关,和(3)发病年龄的大跨度,不会受到APOE, TOMM40, TREM2基因。没有实质性差异有关杂合的和纯合子患者之间的临床表型进行证明,符合主导地位的经典定义。因此,在这项研究中,广告之后的经典定义主要疾病,相反,在先前与隐性广告描述家庭应用突变。这证实了遗传广告可能被视为一种疾病的显性和隐性特征inheritance.Aβ=β-amyloid; AD=Alzheimer disease; ADL=activities of daily living; AMC=affected mutation carrier; APP=amyloid precursor protein; ASMC=asymptomatic mutation carrier; CVL=cerebrovascular lesion; FDG=fluorodeoxyglucose; HIS=Hachinski Ischemic Score; IADL=instrumental activities of daily living; MMSE=Mini-Mental State Examination; NMC=non{\textendash}mutation carrier; PolyPhen-2=Polymorphism Phenotyping 2; PSEN1=presenilin 1; PSEN2=presenilin 2; SIFT=sorting intolerant from tolerant}, issn = {0028-3878}, URL = {//www.ez-admanager.com/content/84/22/2266}, eprint = {//www.ez-admanager.com/content/84/22/2266.full.pdf}, journal = {Neurology} }