首页TY - JOUR T1 - Clinical and molecular genetics spectrum of Thymidine Kinase 2 deficiency (P5.067) JF - Neurology JO - Neurology VL - 84 IS - 14 Supplement SP - P5.067 AU - Caterina Garone AU - Emanuele Barca AU - Karin Kleinsteuber AU - Alice Donati AU - Salvatore DiMauro AU - Michio Hirano Y1 - 2015/04/06 UR - //www.ez-admanager.com/content/84/14_Supplement/P5.067.abstract N2 - OBJECTIVE: To describe four new patients with thymidine kinase 2 gene (TK2) mutations and to review clinical and molecular genetics aspects of TK2 deficiency.自动休眠tk2突变导致婴儿和儿童的严重mtDNA耗竭和破坏性神经肌肉疾病,以及mtDNA多删除和成人渐增外部眼科最近,分子旁路处理脱氧单磷酸酯证明能有效改善H126NKenpin鼠标模型中的Tk2缺陷DESING/METHODs:我们审查了2001-2014年文献中报告的65名病人的临床历史、分子遗传学和生化缺陷,以及4名新病人TK2变异4位新病人中,疾病发端范围从幼虫(1个病人)到幼虫(2至4个病人)不等,幼虫2至4个病人的临床课程最具破坏性。TK2缺陷病人新诊断特征包括Mioglobinuria、多骨折和在1和4病人中观察到的心律失常基于新病人的临床历史和系统文献评析, 我们辨识出四种疾病剖析方式 i) 幼小脑膜病与生命第一年开机并快速递归早死二)童年SMA式近似近距离消减数年三) 成人对亚临床或轻线感应启动并逐步丧失振荡作用、呼吸机能失灵或成年后两者成人AR-PEO分子基因缺陷范围从i严重MtDNA耗竭幼子形式到ii并发mtDNA多耗竭和轻mtDNA耗竭成人即时心电图和iii隔离mtDNA多删除AR-PEOTK2缺陷表示临床和分子遗传波段早期精确诊断对启动dCMP/dTMP及时处理非常重要,DCMP/dTMP可修改此毁灭性混乱的临床历史加龙没什么可透露博士Barca没什么可透露博士Kleinsteuber没有什么可透露博士多纳蒂没有什么披露博士首页DiMauro以编辑身份获得MedLink神经学个人补偿博士平野以编辑身份为Medlink获取个人补偿博士希拉诺从Santhera药厂、Pifizer公司和Edison药厂获得研究支持.Wednesday,2015年4月22日,下午2:00-6.30ER

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