TY - T1的纯合拼接的突变< em > CWF19L1 < / em >与隐性的土耳其家庭共济失调综合征JF -神经学乔-神经病学SP - 2175 LP - 2182 - 10.1212 / WNL。首页0000000000001053六世- 83 - 23盟Randi烧伤AU -卡伦Majczenko盟Jishu徐AU -彭被非盟Zuhal Yapici AU -詹姆斯·j·道林盟- z君李盟玛吉特Burmeister Y1 - 2014/12/02 UR - //www.ez-admanager.com/content/83/23/2175.abstract N2 -目的:阐明一种罕见的隐性的遗传原因提出的共济失调首页2兄弟姐妹从血缘的土耳其家庭nonprogressive,先天性智障共济失调的病因不明。方法:Whole-exome测序结合纯合性映射,链接,确定候选基因和表达分析,证实了Sanger测序。一和免疫印迹是用来确定功能基因变体的后果。斑马鱼模型使用morpholino-mediated击倒了。结果:我们发现了一个纯合突变不变+ 1的位置(c.964 + 1 g>)的基因内区9 CWF19L1(包裹着cdc5蛋白质19-like 1)基因。这种突变缺席6500年在欧洲和非洲裔美国个人和200土耳其控制dna。外显子突变原因跳过,信使RNA水平,减少损失和蛋白质在细胞行受影响的个人。Morpholino-mediated击倒在斑马鱼模型表明,失去进化高度保守的CWF19L1,其正常生理功能是未知的,改变小脑运动异常形态和原因。结论:我们的研究结果表明,CWF19L1突变可能是小说隐性共济失调和发育迟缓的原因。我们的研究可能有助于诊断,尤其是在土耳其,识别其他共济失调的原因,可能会导致新的治疗方法。CWF19L1 =包裹着cdc5蛋白质19-like 1;GAPDH = 3 -磷酸甘油醛脱氢酶; LCL=lymphoblastoid cell line; MO=morpholino oligonucleotide; mRNA=messenger RNA; qRT=quantitative reverse transcription ER -