TY - T1的神秘案件:皮肤病变< em > KRIT1 < / em >相关脑海绵状畸形JF -神经学乔-神经病学SP - e133 LP - e134做- 10.1212 / WNL。首页0000000000000849六世- 83 - 14 AU -华莱士j . Brownlee AU -理查德·罗克斯堡Y1 - 2014/09/30 UR - //www.ez-admanager.com/conten首页t/83/14/e133.abstract N2 -一个无症状的65岁的老人被认为由于脑海绵状畸形家族史(CCM)和积极的测试KRIT1 / CCM1 (7 q21.2)基因突变。大脑的核磁共振显示多个CCM(图1)。病人指出有无数的脸皮肤损伤,树干,和四肢(图2)。皮肤病变发生在9%的患者家族CCM,特别是KRIT1突变。这些包括红色斑点,结节性静脉畸形,角化过的皮capillary-venous畸形。1皮肤活检显示异常的集合,扩张薄壁血管。金宝搏188手机app家族CCM应该包括神经皮肤综合征。2 ER -