% 0期刊文章%迈克尔·p·麦克德莫特理查德·s·芬克尔% %一个佩特拉Kaufmann %罗勒T .结束%温迪k .钟%道格拉斯·m . Sproule % b彼得。康% A Reghan Foley %一个威廉·b·马顿斯米歇尔·l·杨% %一个艾伦·m·Glanzman Maryam Oskoui % %牛仔裤弗里金格%一个莎莉Dunaway杰奎琳·蒙特斯% %杰西卡O 'Hagen %珍妮特•奎格利%苏珊·莱Maryjane本顿% %帕特里夏·A·瑞恩%梅根·蒙哥马利%一个克利夫顿古奇乔纳森·马拉% % Darryl c . De Vivo % T I型脊髓性肌萎缩症的观察性研究和对临床试验的影响% D R 10.1212 / WNL 2014%。0000000000000741 % J首页神经病学% P 810 - 817 X % V 83% N 9%目标:前瞻性队列研究的临床特征和课程描述I型脊髓性肌萎缩症(SMA-I)。方法:患者进入3研究地点和与串行临床随访36个月,运动机能,实验室,和电生理学的结果评估。护理干预是由出版标准的指导方针。姑息治疗选项了。结果:34 54合格受试者SMA-I(63%)登记和50%的完成至少12个月的随访。年龄中位数达到合并后的端点的死亡或需要至少16小时/天的通风支持是13.5个月(四分位范围8.1 - -22.0个月)。营养支持前通风要求的支持。年龄的分布与SMA-I达成合并后的端点是类似的主题有症状出现前3个月和后3个月的年龄(p = 0.58)。有2 SMN2副本与发病率和死亡率大于3份。基线电生理学的措施表示大量的运动神经元的损失。相比之下,受试者SMA-II失去坐在能力(n = 10)有更高的运动机能,运动单元号估计和复合运动动作电位,更长时间的生存,后来时代喂养或通风支持是必需的。 The mean rate of decline in The Children's Hospital of Philadelphia Infant Test for Neuromuscular Disorders motor function scale was 1.27 points/year (95% confidence interval 0.21–2.33, p = 0.02).Conclusions: Infants with SMA-I can be effectively enrolled and retained in a 12-month natural history study until a majority reach the combined endpoint. These outcome data can be used for clinical trial design.CHOP INTEND=The Children's Hospital of Philadelphia Infant Test for Neuromuscular Disorders; CI=confidence interval; CMAP=compound motor action potential; IQR=interquartile range; MUNE=motor unit number estimate; SMA=spinal muscular atrophy; SMN1=survival of motor neuron 1, telomeric %U //www.ez-admanager.com/content/neurology/83/9/810.full.pdf