@article {Finkel810作者={理查德·s·芬克尔和迈克尔·p·麦克德莫特和佩特拉考夫曼和罗勒t .结束之后和温迪k .钟和道格拉斯·m·Sproule和彼得·b·康和a . Reghan福利和米歇尔·l·杨和威廉·b·马顿斯Maryam Oskoui和艾伦·m·Glanzman吉恩·弗里金格杰奎琳·蒙特斯和莎莉Dunaway杰西卡O {\ textquoteright}哈根和珍妮特奎格利和苏珊·莱利和Maryjane本顿和帕特里夏·a·赖安和梅根·蒙哥马利和乔纳森·马拉及克利夫顿古奇和达瑞尔c . De Vivo}, title = {I型脊髓性肌萎缩症的观察性研究和对临床试验},体积={83}={9},页面= {810 - 817}= {2014},doi = {10.1212 / WNL。出版商0000000000000741}= {Wolters Kluwer健康,公司代表美国神经病学学会},文摘={目的:前瞻性队列研究的临床特征和课程描述I型脊髓性肌萎缩症(SMA-I)。首页方法:患者进入3研究地点和与串行临床随访36个月,运动机能,实验室,和电生理学的结果评估。护理干预是由出版标准的指导方针。姑息治疗选项了。结果:34 54合格受试者SMA-I(63 \ %)登记和50 \ %的完成至少12个月的随访。年龄中位数达到合并后的端点的死亡或需要至少16小时/天的通风支持是13.5个月(四分位范围8.1 {\ textendash} 22.0个月)。营养支持前通风要求的支持。年龄的分布与SMA-I达成合并后的端点是类似的主题有症状出现前3个月和后3个月的年龄(p = 0.58)。有2 SMN2副本与发病率和死亡率大于3份。基线电生理学的措施表示大量的运动神经元的损失。相比之下,受试者SMA-II失去坐在能力(n = 10)有更高的运动机能,运动单元号估计和复合运动动作电位,更长时间的生存,后来时代喂养或通风支持是必需的。 The mean rate of decline in The Children{\textquoteright}s Hospital of Philadelphia Infant Test for Neuromuscular Disorders motor function scale was 1.27 points/year (95\% confidence interval 0.21{\textendash}2.33, p = 0.02).Conclusions: Infants with SMA-I can be effectively enrolled and retained in a 12-month natural history study until a majority reach the combined endpoint. These outcome data can be used for clinical trial design.CHOP INTEND=The Children{\textquoteright}s Hospital of Philadelphia Infant Test for Neuromuscular Disorders; CI=confidence interval; CMAP=compound motor action potential; IQR=interquartile range; MUNE=motor unit number estimate; SMA=spinal muscular atrophy; SMN1=survival of motor neuron 1, telomeric}, issn = {0028-3878}, URL = {//www.ez-admanager.com/content/83/9/810}, eprint = {//www.ez-admanager.com/content/83/9/810.full.pdf}, journal = {Neurology} }